Por Deronte' Smith
Actualizado el 30 de agosto de 2022
Los avances en genética ahora permiten a los médicos diagnosticar, predecir y tratar una amplia gama de enfermedades hereditarias. Un elemento central de esta capacidad es el cariotipo, una representación sistemática de los cromosomas de un individuo. Al construir con precisión un cariotipo, los investigadores pueden descubrir anomalías genéticas que subyacen a muchos trastornos.
Comience alineando cada par de cromosomas homólogos en orden descendente de tamaño. Utilice la posición del centrómero y el patrón de bandas como criterio guía para garantizar que cada cromosoma coincida correctamente.
Escriba el número total de cromosomas presentes en la muestra. Para los humanos, este número es 46, a menos que existan anomalías. Las especies no humanas, como los perros o los cerdos, tienen recuentos distintos que deben tenerse en cuenta.
Siga el recuento total con una coma y luego indique los cromosomas sexuales:XX para mujeres y XY para machos. Por ejemplo, 46,XX identifica a una mujer; 46,XY identifica a un hombre.
Cuando hay un cromosoma extra o faltante, agregue un signo + o – seguido del número de cromosoma, separado por una coma después de los cromosomas sexuales. Por ejemplo, un hombre con un cromosoma 19 extra se escribiría como 47,XY,+19 .
Si un cromosoma se agrega o se pierde por completo, actualice el total inicial en consecuencia (por ejemplo, 47 en lugar de 46). Las eliminaciones parciales o duplicaciones no alteran el primer número.
Utilice la abreviatura del para indicar una porción faltante de un cromosoma. Colóquelo en un tercer par de paréntesis, inmediatamente después de los cromosomas sexuales, e incluya el número de cromosoma afectado.
Inmediatamente después del primer paréntesis, agregue otro conjunto de paréntesis que contenga p (brazo corto) o q (brazo largo). Esto indica qué parte del cromosoma falta.
En el segundo paréntesis, inserte el número del punto de interrupción. Por ejemplo, una mujer que carece del brazo largo del cromosoma 5 se representa como 46,XX,del(5)(q16) . Aquí, "del" indica una eliminación, "(5)" identifica el cromosoma, "q" marca el brazo largo y "16" indica el punto de interrupción.
Otros cariotipos anormales pueden seguir convenciones diferentes. Consulte siempre las últimas directrices citogenéticas al documentar anomalías.
