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Toda la información heredada se almacena en el ADN, la molécula que transporta las instrucciones para la producción de proteínas. Estas proteínas guían el crecimiento, el desarrollo y las funciones cotidianas como la digestión y los latidos del corazón. Los genes están organizados en cromosomas, la mayoría de los cuales residen en el núcleo. Los organismos sexuales heredan un juego completo de cromosomas de cada padre. Mientras que las moscas de la fruta poseen cuatro pares, los humanos tenemos 23 y tanto las patatas como los chimpancés tienen 24 pares.
Cada gen puede existir en múltiples versiones (alelos) que determinan características físicas, de comportamiento y de salud. Los padres aportan un alelo por gen a su descendencia. Si ambos padres aportan el mismo alelo, el niño es homocigoto por ese rasgo; si los alelos difieren, el niño es heterocigoto . El par de alelos heredados constituye el genotipo de un individuo.
Los alelos a menudo se indican con letras:mayúsculas para las formas dominantes, minúsculas para las recesivas. La fibrosis quística (FQ) ilustra esto:el alelo sano está representado por C , mientras que el alelo portador de la enfermedad es c . Un individuo con dos alelos sanos (CC) está libre de enfermedad, mientras que alguien con dos alelos enfermos (cc) presenta FQ. Un portador heterocigoto (Cc) permanece sano pero puede transmitir el alelo de la enfermedad a la descendencia si el otro padre también es portador.
No todas las interacciones genéticas son estrictamente dominantes o recesivas. En codominancia, ambos alelos se expresan simultáneamente, como en el pelaje ruano de los caballos, donde los pelos blancos y rojos se combinan cuando un animal blanco se reproduce con uno rojo. En dominancia incompleta, el fenotipo es una mezcla de ambos alelos, como flores rosadas que resultan de plantas madre rojas y blancas.
Los rasgos observables (fenotipo) surgen del genotipo, pero pueden variar ampliamente cuando están influenciados por factores externos. Por ejemplo, los gemelos idénticos pueden diferir debido a distintas exposiciones ambientales o cambios epigenéticos. Rasgos como el color del cabello pueden variar desde el rubio platino hasta el negro espresso, dependiendo de múltiples genes y condiciones ambientales. Incluso la altura puede diferir entre individuos con el mismo genotipo debido a variaciones en la luz solar, la nutrición y la disponibilidad de minerales.
La epigenética (cómo las señales ambientales modifican la expresión genética) puede afectar no sólo al individuo sino también a las generaciones futuras. Los estudios con ratones de laboratorio muestran que los químicos de la dieta pueden inducir obesidad que persiste en la descendencia incluso después de que se eliminan los químicos.
Comprender cómo los alelos se traducen en expresión física subraya la complejidad de la herencia y la importancia de los factores genéticos y ambientales en la configuración de quiénes somos.
