He aquí por qué:
* recesivo: La FQ es causada por mutaciones en ambas copias del gen CFTR, lo que significa que un individuo debe heredar una copia defectuosa de cada padre para desarrollar la enfermedad.
* absorción de iones de cloruro: El gen CFTR codifica una proteína que actúa como un canal para que los iones de cloruro se muevan a través de las membranas celulares. En individuos con FQ, este canal es defectuoso, lo que lleva a problemas con el transporte de cloruro.
* Deseficiente osmótico: La incapacidad de transportar iones de cloruro interrumpe adecuadamente el equilibrio de fluidos y electrolitos en las células, particularmente en los pulmones, el páncreas y el sistema digestivo. Este desequilibrio conduce a una acumulación de moco gruesa y pegajosa.
* Producción en exceso de moco: El equilibrio de fluido interrumpido hace que el moco producido por estos órganos se vuelva anormalmente grueso y pegajoso. Este moco puede obstruir las vías respiratorias, bloquear los conductos pancreáticos e interferir con la digestión.
Otra información importante sobre la fibrosis quística:
* Síntomas: Los síntomas comunes incluyen tos persistente, sibilancias, infecciones pulmonares frecuentes, dificultad para respirar, piel de sabor salado, mal crecimiento y problemas digestivos.
* Tratamiento: No hay cura para la FQ, pero el tratamiento se centra en controlar los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida. Los tratamientos incluyen técnicas de aclaramiento de las vías respiratorias, antibióticos, medicamentos para moco, suplementos enzimáticos pancreáticos y trasplante de pulmón.
* Prueba genética: Las pruebas genéticas se pueden utilizar para diagnosticar la FQ, determinar el estado del portador y proporcionar un diagnóstico prenatal.
Si tiene preocupaciones sobre la fibrosis quística, es esencial hablar con un profesional médico.
