Aquí hay un desglose:
* Trastornos recesivos: La mayoría de los trastornos genéticos transportados por portadores son recesivos . Esto significa que se necesitan dos copias del gen mutado para que el trastorno se manifieste. Los portadores tienen una copia del gen mutado y una copia del gen normal. Están sanos pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.
* Trastornos dominantes: Algunos trastornos genéticos son dominantes . Esto significa que una copia del gen mutado es suficiente para causar el trastorno. Los portadores de trastornos dominantes tendrán el desorden ellos mismos.
Ejemplo:
* Fibrosis quística: Este es un trastorno recesivo. Alguien que lleva el gen para la fibrosis quística tendría una copia del gen mutado y una copia del gen normal. No tendrían fibrosis quística ellos mismos, pero podrían transmitir el gen mutado a sus hijos. Si ambos padres son portadores, hay un 25% de posibilidades de que su hijo herede dos copias del gen mutado y desarrolle fibrosis quística.
Por qué es importante saber:
* Planificación familiar: Saber si usted es portador de un trastorno genético puede ayudarlo a tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar. Las pruebas genéticas pueden identificar si usted es portador y puede ayudarlo a comprender los riesgos de pasar el gen a sus hijos.
* Prueba prenatal: Si ambos padres son portadores, se pueden hacer pruebas prenatales para determinar si su feto ha heredado el trastorno.
En resumen, un portador genético lleva un gen mutado que no afecta su propia salud, pero puede transmitirse a sus hijos, lo que puede causar un trastorno.
