1. Fibrosis quística (CF)
* Descripción: La fibrosis quística es un trastorno genético potencialmente mortal que afecta principalmente los pulmones, el sistema digestivo y el sistema reproductivo. Resulta en la acumulación de moco grueso en estos órganos, lo que lleva a varias complicaciones como infecciones respiratorias, desnutrición e infertilidad.
* herencia: CF se hereda en un autosomal recesivo patrón. Esto significa que un individuo debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada padre, para desarrollar el trastorno.
* portador: Si un individuo hereda solo una copia del gen defectuoso, es un portador. No exhiben síntomas, pero pueden pasar el gen a sus hijos.
* afectado: Si ambos padres son portadores, hay un 25% de posibilidades de que cada niño herede dos copias del gen defectuoso y desarrolle CF.
2. Enfermedad de Huntington (HD)
* Descripción: La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por el deterioro progresivo de las células nerviosas en el cerebro. Los síntomas generalmente aparecen en la edad adulta e incluyen movimientos involuntarios, deterioro cognitivo y trastornos emocionales.
* herencia: HD se hereda en un autosómico dominante patrón. Esto significa que solo se necesita una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno.
* afectado: Si uno de los padres tiene HD, cada niño tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen defectuoso y desarrollar la enfermedad.
* portador: A diferencia de CF, no hay portadores en HD. Si heredas el gen defectuoso, desarrollarás la enfermedad.
Diferencias clave en la herencia:
* autosomal recesivo: Se necesitan dos copias del gen defectuoso para que el trastorno se manifieste. Los portadores tienen una copia pero no muestran síntomas.
* Dominante autosómico: Una copia del gen defectuoso es suficiente para que el trastorno se manifieste. No existen operadores.
Notas importantes:
* La gravedad de ambas enfermedades puede variar mucho entre los individuos, incluso con la misma mutación genética.
* Estos son solo dos ejemplos de numerosos trastornos genéticos con diferentes patrones de herencia.
* Las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas a comprender su riesgo de llevar o desarrollar estos trastornos.
Descargo de responsabilidad: Esta información es solo para fines educativos y no constituye asesoramiento médico. Siempre consulte con un profesional de la salud para obtener orientación y tratamiento personalizados.
