1. Colección de muestras:
* sangre: La fuente más común. Una pequeña muestra se extrae de una vena.
* fluido amniótico: Obtenido a través de la amniocentesis, un procedimiento utilizado durante el embarazo.
* Villi coriónico: Obtenido a través del muestreo de villus coriónicos, otro procedimiento prenatal.
* médula ósea: A veces se usa para tipos específicos de trastornos sanguíneos.
2. Cultivo celular:
* Las células recolectadas se colocan en un medio rico en nutrientes, lo que les permite crecer y dividirse. Esto es crucial porque el cariotipado requiere células en la etapa de metafase de la división celular, cuando los cromosomas están completamente condensados y visibles.
3. Cosecha cromosómica:
* Una vez que las células alcanzan la metafase, se tratan con productos químicos para detener la división celular y preservar los cromosomas.
* Las células se tratan para separar los cromosomas de otros componentes celulares.
4. Tinción y preparación:
* Los cromosomas se tiñen con tintes especiales que se unen a diferentes regiones del ADN. Esto crea un patrón de bandas distinto, lo que hace que cada cromosoma sea identificable.
* Los cromosomas están dispuestos por tamaño y patrón de bandas utilizando un software de microscopio e imágenes.
5. Imagen de cariotipo:
* La disposición final de los cromosomas, organizado en pares, se llama cariotipo. Es una imagen fotográfica que muestra el conjunto completo de cromosomas.
6. Análisis:
* Un genetista capacitado examina el cariotipo para cualquier anormalidad, como cromosomas, deleciones, inserciones o translocaciones faltantes o extrañas.
Usos de los cariotipos:
* Diagnóstico prenatal: Detectar anormalidades cromosómicas que podrían causar defectos de nacimiento.
* Diagnóstico de cáncer: Identificar cambios cromosómicos específicos asociados con varios tipos de cáncer.
* Prueba de infertilidad: Evaluar la estructura cromosómica e identificar posibles causas de infertilidad.
* Diagnóstico de trastornos genéticos: Para confirmar o descartar condiciones como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner.
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