Pérdida de función:SKD3 codifica una proteína transmembrana que desempeña un papel crucial en la regulación de la homeostasis del calcio intracelular. Las mutaciones en SKD3 pueden provocar una pérdida de su función, lo que provoca un deterioro del transporte de calcio y una desregulación de la señalización del calcio. Esta alteración de la homeostasis del calcio puede afectar múltiples procesos celulares, incluido el crecimiento, la proliferación, la diferenciación y la apoptosis celular.
Interacciones proteicas alteradas:las mutaciones en SKD3 pueden alterar sus interacciones con otras proteínas, lo que lleva a la formación de complejos proteicos anormales o a la alteración de los existentes. Esto puede interferir con diversas vías celulares y cascadas de señalización, contribuyendo al desarrollo de la enfermedad MGCA7. Por ejemplo, se ha demostrado que las mutaciones en SKD3 afectan su interacción con la vía de la proteína quinasa A (PKA), que participa en la regulación de las respuestas celulares a diversos estímulos.
Mal plegamiento y agregación de proteínas:algunas mutaciones en SKD3 pueden provocar un mal plegamiento de la proteína, lo que hace que se agregue y acumule dentro de las células. Estos agregados de proteínas pueden ser tóxicos para las células y alterar su función normal, lo que contribuye a los síntomas de la enfermedad MGCA7.
Señalización dependiente del calcio alterada:SKD3 participa en la regulación de las vías de señalización dependientes del calcio, que desempeñan un papel crucial en diversos procesos celulares. Las mutaciones en SKD3 pueden alterar estas vías de señalización y afectar la función de las células y los tejidos. Por ejemplo, la alteración de la señalización dependiente del calcio puede afectar el sistema inmunológico y provocar el desarrollo de trastornos autoinmunes como MGCA7.
Es importante señalar que los mecanismos exactos por los cuales las mutaciones en SKD3 causan la enfermedad MGCA7 pueden variar según la naturaleza específica de la mutación y su impacto en la función celular. Se necesita más investigación para comprender completamente los mecanismos moleculares y celulares que subyacen al desarrollo de la enfermedad MGCA7 en individuos con mutaciones SKD3.
