El equipo de investigación, dirigido por científicos del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, se centró en un ARN circular específico llamado circMfn2. Descubrieron que circMfn2 se genera a partir de un gen llamado Mfn2, que se sabe que está involucrado en la fusión y dinámica mitocondrial.
Los investigadores observaron que los niveles de circMfn2 se redujeron en los tejidos musculares de pacientes con distrofia muscular, un grupo de trastornos genéticos que causan debilidad muscular progresiva. Esta reducción en los niveles de circMfn2 se asoció con una función mitocondrial deteriorada y una fuerza muscular reducida en modelos animales de distrofia muscular.
Investigaciones adicionales revelaron que la formación de circMfn2 está regulada por una proteína llamada proteína de unión a ARN HuR (ELAVL1). HuR se une al pre-ARNm de Mfn2 y promueve el proceso de circularización, lo que lleva a la producción de circMfn2. Se descubrió que este proceso se ve afectado en la distrofia muscular, lo que da como resultado una disminución de los niveles de circMfn2 y contribuye a la patología de la enfermedad.
"Nuestros hallazgos proporcionan nuevos conocimientos sobre los mecanismos moleculares subyacentes a la distrofia muscular y resaltan el papel potencial del circRNA en el proceso de la enfermedad", afirmó el Dr. Jun-Li Liu, autor principal del estudio. "Se necesita más investigación para explorar el potencial terapéutico de apuntar a circMfn2 u otros circRNA para el tratamiento de la distrofia muscular".
Este descubrimiento se suma a la creciente comprensión del papel de los circRNA en las enfermedades humanas y abre vías para futuras investigaciones sobre el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para la distrofia muscular.
