El porcentaje de ADN funcional en el genoma humano varía según diferentes estimaciones y definiciones. Aquí hay un desglose general:
1. ADN que codifica proteínas: Esto incluye las secuencias de ADN que codifican directamente las instrucciones para crear proteínas. El ADN que codifica proteínas constituye aproximadamente entre el 1 y el 2% del genoma humano total.
2. ADN regulatorio: Esto incluye secuencias de ADN implicadas en la regulación de cuándo, dónde y cómo se expresan los genes que codifican proteínas. Las regiones regulatorias incluyen promotores, potenciadores, silenciadores y otros elementos regulatorios. Se estima que el ADN regulador abarca alrededor del 10-20% del genoma humano.
3. ARN no codificante (ncRNA): Las moléculas de ARN no codificante, como el ARN de transferencia (ARNt), el ARN ribosómico (ARNr), el microARN (miARN) y el ARN largo no codificante (ARNcl), desempeñan funciones importantes en diversos procesos celulares. Constituyen aproximadamente entre el 1 y el 5% del genoma humano.
4. ADN funcional no codificante: Hay regiones de ADN que no codifican directamente proteínas o ncRNA pero que aún tienen funciones importantes. Estas incluyen regiones involucradas en la estructura cromosómica, el mantenimiento de los telómeros, la función del centrómero, los orígenes de la replicación del ADN y la impronta genética. Se estima que el porcentaje de ADN funcional no codificante ronda el 5-10% del genoma.
5. Elementos repetitivos intercalados: Se trata de secuencias repetidas (como elementos transponibles o "genes saltarines") que se intercalan por todo el genoma. Constituyen una porción significativa del genoma humano (alrededor del 45-50%), pero en gran medida no son funcionales en términos de funciones reguladoras o de codificación de proteínas.
En resumen, mientras que una pequeña porción de nuestro ADN (1-2%) codifica directamente proteínas, una porción mayor (10-20%) participa en la regulación genética. El ARN no codificante y el ADN funcional no codificante contribuyen a las funciones celulares, y elementos repetitivos intercalados constituyen una parte sustancial pero no funcional del genoma. Por lo tanto, generalmente se estima que el ADN funcional en el genoma humano es de alrededor del 20-30%, y la mayor parte del genoma consta de secuencias no codificantes o repetitivas.
