Los microtúbulos son estructuras largas y delgadas que forman el citoesqueleto de las células y desempeñan un papel crucial en diversos procesos celulares, incluida la división celular, el transporte intracelular y el mantenimiento de la forma celular. En las neuronas, los microtúbulos son particularmente esenciales para el desarrollo y función de los axones y las dendritas, que son responsables de transmitir señales eléctricas.
Utilizando una combinación de técnicas moleculares y celulares, los investigadores investigaron el papel de TUBB2B en el desarrollo neuronal. Descubrieron que TUBB2B se expresa altamente en el cerebro en desarrollo y que su expresión está regulada por varias vías de señalización implicadas en la diferenciación y migración neuronal.
Además, los investigadores generaron modelos de ratón con mutaciones en el gen TUBB2B y analizaron los efectos sobre el desarrollo neuronal. Observaron que los ratones con mutaciones TUBB2B presentaban un desarrollo cerebral anormal, caracterizado por un tamaño cerebral reducido, menos neuronas y una migración neuronal alterada. Estos hallazgos sugieren que TUBB2B desempeña un papel fundamental en la formación adecuada del cerebro y la médula espinal.
Para conocer mejor los mecanismos moleculares que subyacen a los efectos de las mutaciones TUBB2B, los investigadores realizaron ensayos bioquímicos y celulares. Descubrieron que las mutaciones TUBB2B alteran la estabilidad y organización de los microtúbulos, lo que provoca defectos en la división celular, el crecimiento de neuritas y la migración neuronal.
En general, este estudio destaca la importancia del gen TUBB2B en el desarrollo neuronal y proporciona nuevos conocimientos sobre los mecanismos moleculares que subyacen a los trastornos neurológicos relacionados con los microtúbulos. Los hallazgos podrían tener implicaciones para comprender y tratar afecciones como la microcefalia, la lisencefalia y otros trastornos del desarrollo neurológico asociados con la disfunción de los microtúbulos.