Un nuevo estudio publicado en la revista "Cell" ha arrojado luz sobre cómo interactúan los cromosomas X e Y para determinar el sexo en humanos y otros mamíferos. La investigación, realizada por un equipo de científicos de la Universidad de California, Berkeley, proporciona nuevos conocimientos sobre los mecanismos moleculares que regulan la determinación del sexo y podría tener implicaciones para comprender los trastornos relacionados con el sexo.
Fondo
En humanos y otros mamíferos, el sexo está determinado por la presencia o ausencia del cromosoma Y. Los individuos con dos cromosomas X (XX) son mujeres, mientras que los individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) son hombres. El cromosoma Y contiene un gen llamado SRY (región Y determinante del sexo), que desencadena el desarrollo de los órganos reproductores masculinos durante el desarrollo embrionario.
Hallazgos clave
El nuevo estudio identificó una región previamente desconocida en el cromosoma X que desempeña un papel en la regulación de la expresión del gen SRY en el cromosoma Y. Esta región, llamada "región reguladora de SRY ligada al cromosoma X" (XSRY), actúa como un interruptor que controla la activación de SRY.
Cuando la región XSRY está activa, se une a una proteína llamada Sox9, que luego se une al gen SRY en el cromosoma Y e impide su expresión. Esto impide el desarrollo de los órganos reproductores masculinos y el individuo se desarrolla como femenino.
Por el contrario, cuando la región XSRY está inactiva, Sox9 no puede unirse al gen SRY y se expresa SRY. Esto desencadena el desarrollo de los órganos reproductores masculinos y el individuo se desarrolla como varón.
Implicaciones
El descubrimiento de la región XSRY y su papel en la regulación de la expresión SRY proporciona nuevos conocimientos sobre los mecanismos moleculares que determinan el sexo en humanos y otros mamíferos. Esta investigación podría tener implicaciones para comprender los trastornos relacionados con el sexo, como los trastornos del desarrollo sexual (DSD), que son afecciones en las que el desarrollo de los órganos reproductivos es atípico.
Al comprender las bases genéticas y moleculares de la determinación del sexo, los científicos podrán desarrollar nuevos tratamientos para los DSD y otras afecciones relacionadas con el sexo. Los hallazgos de este estudio también podrían contribuir a una mejor comprensión de la evolución de la determinación del sexo en humanos y otras especies.
