El ADN de cada organismo contiene los planos para construir todas las proteínas que necesita para sus procesos metabólicos. Si bien los investigadores ya saben cómo se ven los planos de la mayoría de las proteínas, no saben qué hacen realmente muchas de estas proteínas en el cuerpo.
Un equipo interdisciplinario compuesto por científicos experimentales y computacionales del Centro de Biomedicina de Sistemas de Luxemburgo (LCSB) de la Universidad de Luxemburgo ha cuantificado y caracterizado sistemáticamente el alcance de esta brecha de conocimiento. Se ha realizado un esfuerzo sin precedentes para predecir más específicamente cuántos, entre las proteínas de función desconocida, son enzimas. Estas son proteínas especializadas en permitir las miles de reacciones químicas que ocurren en todo momento en las células vivas. "Hemos descubierto que alrededor del 30 por ciento de las proteínas 'desconocidas' que se encuentran, por ejemplo, en la levadura y en el cuerpo humano, son enzimas para las que desconocemos el papel que desempeñan en las células o en el organismo en su conjunto, "dice la Dra. Carole Linster en LCSB. El equipo publicó sus resultados en la revista científica Investigación de ácidos nucleicos .
Muchas enfermedades, en particular enfermedades metabólicas hereditarias, están asociados con un defecto genético que da como resultado el plegado incorrecto o incluso la falta total de ciertas enzimas. Por lo tanto, los investigadores esperan obtener una mejor comprensión del inicio y los desencadenantes de estas enfermedades a través del análisis de secuencias de genes. los planos genéticos de estas enzimas. Gracias a las modernas técnicas de secuenciación, ya es posible descifrar un genoma completo, el complemento completo del ADN de un organismo, de forma rápida y asequible.
Sin embargo, los científicos son conscientes de una seria laguna en su comprensión. "Hasta aquí, hemos descifrado miles de genomas de muchas especies diferentes y sabemos en qué proteínas se traducen, "dice Linster, quien dirigió el estudio. "Pero de nuestros análisis vimos que, en lo que respecta a nuestra comprensión de ellos, todavía hay una gran cantidad de puntos ciegos en el mapa de proteínas. Incluso en organismos que se han investigado intensamente durante años, para aproximadamente un tercio de las proteínas producidas, no estamos seguros de qué función cumplen en el organismo ".
El bioquímico establece una analogía para esta brecha de conocimiento con un arqueólogo que ha encontrado una escritura antigua:"Incluso si el investigador puede descifrar las letras individuales, no significa automáticamente que pueda comprender el mensaje de lo que se ha escrito. Para eso, primero tiene que averiguar qué significan las palabras individuales. "La situación es muy similar para los investigadores que están investigando las causas de las enfermedades genéticas raras.
"Si queremos averiguar cómo los defectos genéticos específicos afectan a un organismo, no es suficiente saber qué letras se han modificado en las secuencias de genes de las proteínas mutadas. Necesitamos saber qué funciones realizan estas proteínas en el organismo para comprender cómo su deficiencia puede conducir a una enfermedad ". El siguiente paso que el Dr. Linster y sus colegas quieren dar es estudiar con mayor detalle el papel de varias de estas proteínas poco conocidas, y así contribuir a cerrar progresivamente este vacío restante en nuestro conocimiento.
