Durante miles de años, hemos tratado de averiguar qué nos hace quienes somos. La epigenética es el último paso en nuestro camino hacia la comprensión. Vea más imágenes de ADN. Jana Leon / Stone + / Getty Images A nivel genético, los seres humanos están programados para sobrevivir. En el fondo de nuestras células en la codificación enrollada de nuestro ADN, Llevamos toda la información que nuestro cuerpo necesita para pasar por esta vida y asegurarnos de que nuestro material genético continúe hasta la próxima generación. Como habrás notado desde nuestra posición en la cima de la cadena alimentaria, ya no tenemos que luchar tanto para satisfacer las necesidades. Así que en nuestro tiempo libre hemos dedicado nuestro cerebro a una serie de otros problemas. ¿Cómo podemos asegurar nuestro suministro de alimentos? ¿Cómo podemos volar por el aire? ¿Cómo podemos enseñarle a un perro a darnos la mano?
OK, por eso, algunos de nuestros objetivos no son tan elevados. Pero la inevitabilidad de la muerte y nuestro deseo de seguir adelante frente a cada obstáculo ha llevado a innumerables humanos a dedicarse al campo de la medicina. Otorgado, la "ciencia" no siempre ha jugado un papel en nuestros intentos de comprender nuestros cuerpos, pero en los últimos siglos, hemos estado en una buena racha. En 1868, Friedrich Miescher descubrió la presencia de ADN, y en 1953, James Watson y Francis Crick descubrieron su estructura molecular, con la ayuda de Maurice Wilkins, Rosalind Franklin, Erwin Chargaff y Linus Pauling.
En los años que siguieron, Los científicos han aprendido mucho sobre cómo este código genético dicta quiénes somos. En 1990, el Departamento de Energía de EE. UU. y los Institutos Nacionales de Salud decidieron mapear nuestro material genético acumulado, que llamamos un genoma . Estos investigadores formaron el Proyecto Genoma Humano ( HGP ), y el Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China y otras naciones pronto se unieron al esfuerzo.
El proyecto se propuso lograr algunos objetivos intimidantes:identificar el ADN humano 20, 000 a 25, 000 genes y para determinar las secuencias de los 3 mil millones de pares de bases químicas en el ADN. En 2003, después de 13 años de investigación, los investigadores completaron este mapa genómico. Hoy dia, Los científicos del proyecto continúan analizando los datos almacenados, un trabajo que los mantendrá ocupados durante años.
Pero incluso con un mapa genómico completo, quedan muchas preguntas. Una cosa es conocer el genoma humano, pero otra para saber qué factores dictan cómo se relaciona con nuestras características observables o fenotipo .
¿Quién dará un paso al frente y abordará este desafío? Descúbrelo en la página siguiente.
Puede que no parezca mucho pero esta impresión de información genética sirve como modelo de quién es usted. Don Farrall / Elección del fotógrafo RF / Getty Images Piense en nuestros genes como un código que se traduce en un ser humano terminado, al igual que un manuscrito codificado se traduciría en un texto legible. Ahora imagine cómo se vería ese texto si entrara y cubriera varias palabras y frases para que no pudieran traducirse. El texto terminado podría ser mejor debido a esta edición, pero también podría ser peor o incluso ilegible. Todo depende de qué palabras se mantuvieron fuera de la copia final.
Aquí es donde epigenética entra en juego. La palabra significa literalmente "por encima del genoma" y se relaciona con los cambios que ocurren entre el genoma y el fenotipo. Los cambios epigenéticos no alteran los genes, pero afectan la forma en que se expresan.
Hay varios tipos diferentes de cambios epigenéticos, pero el que mejor entendemos es metilación . Este proceso involucra haces de carbono e hidrógeno (CH 3 ) llamado grupos metilo , que se unen al ADN y esencialmente cubren los genes para que no puedan activarse, muy parecido a las frases encubiertas en nuestro manuscrito codificado. Algunos de esos genes inactivos podrían causar enfermedades. De hecho, se estima que el 50 por ciento de las razones de una enfermedad determinada pueden atribuirse a factores genéticos [fuente:Bhattacharya]. Otras partes del genoma, como genes supresores de tumores, ayudar a prevenir el cáncer. Los cambios epigenéticos pueden alterar el equilibrio, aunque. Estos cambios pueden ocurrir debido a varias causas ambientales diferentes, desde el contenido de nuestra dieta hasta lo estresante que fue nuestra infancia. Para obtener más información sobre estos cambios, lea Cómo funciona la epigenética.
Entonces, gracias al Proyecto Genoma Humano, sabemos dónde están todos estos genes, pero no sabemos qué genes se expresan en diferentes tejidos y qué cambios químicos los activan y desactivan. Aquí es donde entra en juego el sucesor de HGP. En 2003, científicos del Reino Unido Wellcome Trust Sanger Institute en Cambridge y la empresa de biotecnología Epigenómica formó el Proyecto Epigenoma Humano ( HEP ) con la intención de mapear la forma en que los grupos metilo afectan el ADN en el genoma humano. Si tiene éxito, HEP podría permitir a los médicos diagnosticar mejor las enfermedades y avanzar en el campo de la farmacogenética al permitir que los investigadores desarrollen fármacos capaces de cambiar directamente la forma en que se expresan los genes.
El grupo se propuso mapear patrones de metilación en el genoma humano, utilizando 200 muestras de los principales tejidos humanos. Estaban comprometidos a definir posiciones variables de metilación ( MVP ) en el cromosoma X, Cromosoma Y y cromosomas 1 a 22. Hasta ahora, han completado los cromosomas 6, 20 y 22 y planean continuar mapeando los cromosomas en lotes y liberarlos al público 120 días después de que se haya completado cada lote. En hallazgos recientes, Los científicos de HEP han observado que la metilación del ADN permanece más estable a lo largo de la vida de un individuo de lo que se pensaba anteriormente.
Los investigadores de HEP todavía tienen un largo camino por recorrer para lograr su objetivo de mapear el epigenoma humano, pero esperan obtener financiación adicional y atraer la participación de más investigadores. En 2008, el gobierno de los Estados Unidos arrojó su sombrero al anillo epigenético, asignando $ 190 millones para los Institutos Nacionales de Salud (NIH) Programa de Epigenómica Hoja de Ruta . El NIH también otorgó subvenciones de hasta $ 12 millones a los centros de mapeo del epigenoma de EE. UU. proyectos de análisis y coordinación de datos epigenómicos, desarrollo de tecnología en epigenética y descubrimiento de importantes marcas epigenéticas en células de mamíferos [fuente:NIH]
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Fuentes
