El primer estudio a gran escala del ADN humano antiguo del África subsahariana abre una ventana largamente esperada hacia la identidad de las poblaciones prehistóricas en la región y cómo se movieron y reemplazaron entre sí durante los últimos 8 años. 000 años.

Los resultados, publicado el 21 de septiembre en Celda por un equipo de investigación internacional dirigido por la Escuela de Medicina de Harvard, responder a varios misterios de larga data y descubrir detalles sorprendentes sobre la ascendencia africana subsahariana, incluidas las adaptaciones genéticas para un estilo de vida de cazadores-recolectores y los primeros atisbos de la distribución de la población antes de que los granjeros y pastores de animales barrieran el continente alrededor de 3, Hace 000 años.

"Los últimos miles de años fueron un período increíblemente rico y formativo que es clave para comprender cómo las poblaciones de África llegaron a donde están hoy, "dijo David Reich, profesor de genética en HMS y miembro asociado senior del Broad Institute of MIT y Harvard. "La ascendencia durante este período de tiempo es un paisaje tan inexplorado que todo lo que aprendimos era nuevo".

Reich comparte la autoría principal del estudio con Ron Pinhasi de la Universidad de Viena y Johannes Krause del Instituto Max Planck para la Ciencia de la Historia Humana y la Universidad de Tübingen en Alemania.

"El ADN antiguo es la única herramienta que tenemos para caracterizar la diversidad genómica pasada. Nos enseña cosas que no sabemos sobre la historia de la arqueología y la lingüística y puede ayudarnos a comprender mejor las poblaciones actuales, "dijo Pontus Skoglund, investigador postdoctoral en el laboratorio del Reich y primer autor del estudio. "Necesitamos asegurarnos de que lo usamos en beneficio de todas las poblaciones del mundo, quizás especialmente África, que contiene la mayor diversidad genética humana en el mundo, pero ha sido desatendida por la comunidad genómica ".

Mucho tiempo en llegar

Aunque la investigación del ADN antiguo ha revelado conocimientos sobre la historia de la población de muchas áreas del mundo, ahondar en la ascendencia profunda de los grupos africanos no era posible hasta hace poco porque el material genético se degrada demasiado rápido en climas cálidos, climas húmedos.

Los avances tecnológicos, incluido el descubrimiento de Pinhasi y sus colegas de que el ADN persiste por más tiempo en pequeños, densos huesos del oído:ahora están comenzando a romper la barrera climática. El año pasado, Reich y sus colegas utilizaron las nuevas técnicas para generar los primeros datos de todo el genoma de los primeros agricultores del Cercano Oriente. que vivió entre 8, 000 y 12, Hace 000 años.

En el nuevo estudio, Skoglund y equipo, incluidos colegas de Sudáfrica, Malawi, Tanzania y Kenia, extrajo ADN de los restos de 15 antiguos africanos subsaharianos. Los individuos provenían de una variedad de regiones geográficas y tenían edades comprendidas entre 500 y 8 años. 500 años.

Los investigadores compararon estos genomas antiguos, junto con el único otro genoma antiguo conocido de la región, publicado anteriormente en 2015, frente a las de casi 600 personas actuales de 59 poblaciones africanas y 300 personas de 142 grupos no africanos.

Con cada análisis, Llegaron revelaciones.

"Estamos retirando las primeras capas de la transición agrícola al sur del Sahara, ", dijo Skoglund." Ya podemos ver que había un paisaje completamente diferente de poblaciones de solo 2, 000 o 3, 000 años atrás ".

Lapso de tiempo genómico

Casi la mitad de las muestras del equipo procedían de Malawi, proporcionando una serie de instantáneas genómicas de la misma ubicación a lo largo de miles de años.

La serie de tiempo divulgó la existencia de una antigua población de cazadores-recolectores que los investigadores no esperaban.

Cuando la agricultura se extendió por Europa y Asia oriental, los granjeros y pastores de animales se expandieron a nuevas áreas y se mezclaron con los cazadores-recolectores que vivían allí. Por tanto, las poblaciones actuales heredaron el ADN de ambos grupos.

El nuevo estudio encontró evidencia de movimientos y mezclas similares en otras partes de África, pero después de que los agricultores llegaron a Malawi, los cazadores-recolectores parecen haber desaparecido sin aportar ningún antepasado detectable a las personas que viven allí hoy.

"Parece que hubo un reemplazo total de la población, ", dijo Reich." No hemos visto pruebas claras de un evento como este en ningún otro lugar ".

Las instantáneas de Malawi también ayudaron a identificar una población que se extendía desde el extremo sur de África hasta el ecuador alrededor de 1, Hace 400 años antes de desvanecerse. Ese misterioso grupo compartía ascendencia con la gente Khoe-San (o Khoisan) de hoy en el sur de África y dejó algunos rastros de ADN en personas de un grupo de islas a miles de kilómetros de distancia. frente a la costa de Tanzania.

"Es sorprendente ver estas poblaciones en el ADN que ya no existen, ", dijo Reich." Está claro que la recopilación de muestras de ADN adicionales nos enseñará mucho más ".

"Los Khoe-San son un pueblo tan genéticamente distintivo, fue una sorpresa encontrar un antepasado estrechamente relacionado tan al norte hace solo un par de miles de años, ", Añadió Reich.

El nuevo estudio también encontró que los africanos occidentales pueden rastrear su linaje hasta un antepasado humano que puede haberse separado de otras poblaciones africanas incluso antes que los Khoe-San.

Enlaces perdidos

La investigación también arrojó luz sobre los orígenes de otro grupo único, el pueblo Hadza de África Oriental.

"Tienen una apariencia distinta, lenguaje y genética, y algunas personas especularon que, como el Khoe-San, podrían representar un grupo divergente muy temprano de otras poblaciones africanas, ", dijo Reich." Nuestro estudio muestra que, en cambio, de alguna manera están en el medio de todo ".

El Hadza, según comparaciones genómicas, hoy en día están más estrechamente relacionados con los no africanos que con otros africanos. Los investigadores plantean la hipótesis de que los Hadza son descendientes directos del grupo que emigró de África. y posiblemente extenderse dentro de África también, después de los 50, Hace 000 años.

Otro descubrimiento aguardaba en África Oriental.

Los científicos habían predicho la existencia de una población antigua basándose en la observación de que la gente actual en el sur de África comparte ascendencia con la gente del Cercano Oriente. Los 3, Los restos de miles de años de una joven en Tanzania proporcionaron las pruebas faltantes.

Reich y sus colegas sospechan que la niña pertenecía a una población de pastores que contribuyó con una ascendencia significativa a la gente actual desde Etiopía y Somalia hasta Sudáfrica. La población antigua era aproximadamente un tercio de Eurasia, y los investigadores pudieron identificar aún más esa ascendencia en la región de Levante.

"Con esta muestra en la mano, ahora podemos decir más sobre quiénes eran estas personas, "dijo Skoglund.

El hallazgo puso fin a un misterio y planteó otro:las personas de hoy en día en el Cuerno de África tienen una ascendencia adicional del Cercano Oriente que no puede ser explicada por el grupo al que pertenecía la joven.

Seleccion natural

Finalmente, el estudio dio un primer paso en el uso de ADN antiguo para comprender la adaptación genética en las poblaciones africanas.

Requería "exprimir agua de una piedra" porque los investigadores estaban trabajando con muy pocas muestras antiguas, dijo Reich, pero Skoglund pudo identificar dos regiones del genoma que parecen haber sido objeto de selección natural en los africanos del sur.

Una adaptación aumentó la protección contra la radiación ultravioleta, que los investigadores proponen podría estar relacionado con la vida en el desierto de Kalahari. La otra variante se localizó en genes relacionados con las papilas gustativas, lo que los investigadores señalan puede ayudar a las personas a detectar venenos en las plantas.

Los investigadores esperan que su estudio aliente una mayor investigación sobre el diverso paisaje genético de las poblaciones humanas en África. tanto pasado como presente. Reich también dijo que espera que el trabajo le recuerde a la gente que la historia africana no terminó en los 50, Hace 000 años, cuando grupos de humanos comenzaron a migrar hacia el Cercano Oriente y más allá.

"La Edad de Piedra tardía en África es como un agujero negro, en cuanto a la investigación, ", dijo Reich." El ADN antiguo puede cubrir esa brecha ".