La tecnología de secuenciación de próxima generación ha marcado el comienzo de una nueva era en la medicina, facilitando la identificación de una secuencia de nucleótidos en el ADN o una secuencia de aminoácidos en las proteínas de un individuo específico y utilizar esta información para el diagnóstico y el tratamiento. Pequeñas alteraciones en estas secuencias pueden ser indicativas de un trastorno menor, ya veces una enfermedad grave.

Científicos de Skoltech, la Universidad Técnica de Munich, Universidad Politécnica de San Petersburgo y el Instituto Indio de Tecnología de Madrás (Chennai, India) han desarrollado un método basado en el aprendizaje automático para analizar las estructuras atómicas de las proteínas y predecir la patogenicidad de las mutaciones. El método está adaptado para proteínas transmembrana que representan del 25 al 30 por ciento de todas las proteínas en una célula. ya menudo sirven como objetivos para las drogas.

"En este estudio, Utilizamos una combinación de información 1-D sobre las secuencias de aminoácidos de las proteínas e información 3-D sobre las estructuras atómicas de las proteínas para crear un modelo eficaz basado en el aprendizaje automático que ayuda a identificar las sustituciones de aminoácidos asociadas a enfermedades en las proteínas de membrana. "dice el primer autor del estudio y profesor asistente en Skoltech, Petr Popov.