Los científicos de la Universidad McMaster han descubierto varios biomarcadores nuevos a partir de una sola gota de sangre que podrían permitir una detección más temprana y definitiva de la fibrosis quística (FQ). una enfermedad genética que afecta tanto a niños como a adultos, causando problemas crónicos con el sistema digestivo y los pulmones.

Los resultados, publicado en línea en el Revista de investigación del proteoma , son importantes porque los métodos actuales de detección del recién nacido no son lo suficientemente precisos para identificar el trastorno en la población, que puede manifestarse de muchas formas diferentes, requiriendo pruebas adicionales y causando más estrés a los padres ansiosos.

"Se detecta la FQ anterior, cuanto antes se pueda manejar y tratar, lo que significa mejores resultados de salud para los bebés afectados, incluyendo su crecimiento y desarrollo futuros, "dice Philip Britz-McKibbin, autor principal del estudio y profesor del Departamento de Química y Biología Química de McMaster, quien realizó la investigación con la estudiante de posgrado Alicia DiBattista, ahora es un becario postdoctoral en Newborn Screening Ontario (NSO).

Se extrae una pequeña cantidad de sangre del talón de todos los bebés como parte de los programas universales de detección del recién nacido que evalúan muchas enfermedades raras pero tratables, ya que los bebés generalmente no tienen signos de enfermedad al nacer. incluyendo CF.

En el caso de la FQ, los bebés son examinados para detectar una enzima pancreática y luego un panel de mutaciones genéticas que causan enfermedades asociadas con la FQ. Sin embargo, Las pruebas adicionales para confirmar o descartar la enfermedad revelan que la mayoría de los bebés con resultados positivos en las pruebas de detección en realidad no tienen la enfermedad. Más tarde se descubre que estos bebés son "portadores sanos" o sus resultados se consideran "falsos positivos".

Teniendo esto en cuenta, Los investigadores se propusieron determinar si podían descubrir firmas químicas en una gota de sangre seca que pudieran distinguir mejor a los bebés que tienen FQ de los que no la tienen.

Usando menos de una gota de sangre almacenada en NSO en el Children's Hospital of Eastern Ontario (CHEO), Los investigadores analizaron y compararon muestras de bebés confirmados con FQ con las muestras de bebés sanos y con resultados positivos en las pruebas de detección. Encontraron varios compuestos nuevos, así como aminoácidos simples directamente relacionados con los bebés afectados con FQ que de otra manera no tienen síntomas y tienen un peso normal al nacer.

"Estos biomarcadores proporcionan nuevos conocimientos sobre el proceso de la enfermedad en las primeras etapas de la vida antes de que los síntomas sean completamente evidentes, "dice Britz-McKibbin." Además, estos compuestos pueden analizarse mediante espectrometría de masas a costos incrementales, ya que ya se utilizan para probar muchas otras enfermedades genéticas en instalaciones de detección de recién nacidos de todo el mundo ".

"Ontario comenzó a realizar pruebas de detección de fibrosis quística en abril de 2007, y desde entonces, más de 400 niños ya se han beneficiado de un reconocimiento y un tratamiento tempranos. Pero para cada uno de estos niños, alrededor de 10 han tenido un resultado falso positivo. Queremos reducir este número y tenemos muchas esperanzas de que los nuevos biomarcadores descubiertos por este proyecto de investigación nos ayuden a hacer exactamente eso. "dice Pranesh Chakraborty, director médico de NSO en el CHEO.

En Canadá, las tasas de esperanza de vida han aumentado drásticamente con la edad media de supervivencia que ahora supera los 50 años, debido a mejores tratamientos para mejorar la función pulmonar, mejor nutrición, trasplantes de pulmón. La llegada de los programas universales de detección de la FQ en recién nacidos probablemente mejorará aún más la calidad de vida de los pacientes afectados.

"Sabemos que la detección temprana puede tener beneficios significativos para las personas que viven con fibrosis quística, "dijo el Dr. John Wallenburg, director científico de Cystic Fibrosis Canada. "Las metodologías de detección actuales capturan una amplia franja de familias que luego necesitan más pruebas para reducir las que son verdaderas positivas. La ansiedad y la angustia que estas pruebas adicionales pueden causar innecesariamente a las familias fue una preocupación importante que ralentizó la adopción de la detección del recién nacido en algunos jurisdicciones. Los datos de la Dra. Britz-McKibbin brindan información para exámenes de detección de recién nacidos más específicos, así como las primeras manifestaciones de la enfermedad ".