Los científicos de la Universidad de Dundee han identificado los efectos de una mutación que da lugar a una forma de discapacidad intelectual.

La discapacidad intelectual es un tipo de trastorno del desarrollo del cerebro en pacientes jóvenes que hasta la fecha sigue siendo poco conocido y es incurable.

Los investigadores de la Facultad de Ciencias de la Vida de Dundee se centraron en las mutaciones en el gen OGT, que juega un papel fundamental en la protección de las células cerebrales contra el estrés. En pacientes que portan mutaciones OGT, este efecto protector se pierde.

En la nueva investigación, publicado en la revista Biología química celular , El equipo de científicos de Dundee revela que una de las mutaciones de discapacidad intelectual en OGT conduce a un cambio notable en la estructura de la enzima que afecta su función.

"Resolver la estructura y el funcionamiento de esta forma mutante de OGT nos brinda información crucial sobre cómo deja de funcionar correctamente y da lugar a la discapacidad intelectual, "dijo el profesor Daan van Aalten, Investigador de Wellcome Trust en la División de Regulación y Expresión Genética de la Facultad de Ciencias de la Vida, quien codirigió el equipo de investigación con el Dr. Ulrich Zachariae.

"Este estudio proporciona los primeros conocimientos sobre cómo las mutaciones en el gen OGT identificadas recientemente en pacientes jóvenes con discapacidad intelectual interrumpen la función de la enzima. Este conocimiento podría sentar las bases para el desarrollo de nuevos fármacos que puedan 'rescatar' la función de la OGT enzima en beneficio de los pacientes jóvenes que padecen esta enfermedad ".

Dr. Zachariae, Investigador principal de la División de Biología Computacional de la Facultad de Ciencias de la Vida, dijo, "Fue particularmente fascinante ver cómo una mutación de un solo punto conduce a un cambio masivo en la estructura general y la dinámica de esta enzima".

El equipo de investigación ha estado trabajando durante varios años para reconstruir la estructura de la forma mutada de la enzima y comprender los efectos que causa la mutación. Hay más trabajo por hacer, ya que aún no se comprenden completamente los mecanismos de lo que hace la enzima una vez que ha sido mutada.

Avances muy recientes en genética han identificado mutaciones en el gen OGT en pacientes con formas hereditarias de discapacidad intelectual en familias en los EE. UU. Europa y recientemente también en Escocia.

El profesor van Aalten dijo:"Este es un buen ejemplo de investigación colaborativa resultante del trabajo conjunto de científicos con diferentes conocimientos, apoyado por excelentes estudiantes de doctorado e investigadores postdoctorales. Como suele ser el caso, habiendo resuelto ahora este importante problema, hay muchas preguntas nuevas e interesantes sobre OGT que guiarán nuestra investigación futura ".

Dr Zachariae agregado, "Este ejemplo continúa mostrando que la investigación que se extiende a ambos lados de los límites de las disciplinas tradicionales puede servir para abordar algunas de las cuestiones científicas actuales más importantes".