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Un gen es un segmento específico de ADN ubicado en un cromosoma que contiene las instrucciones para producir una transcripción de ARN particular y, en última instancia, una proteína. La porción de un gen que se traduce en proteína se llama marco de lectura abierto (ORF). El control de la transcripción de ORF está gobernado por secuencias reguladoras (promotores, potenciadores y silenciadores) ubicadas dentro o adyacentes al gen. Estos elementos reguladores orquestan la activación genética sin codificar ninguna proteína por sí mismos.
No todas las moléculas de ARN sirven como molde para las proteínas. El ARN ribosómico (ARNr) forma el núcleo estructural y catalítico de los ribosomas, mientras que el ARN de transferencia (ARNt) suministra aminoácidos durante la traducción. Los microARN (miARN) son ARN cortos, de aproximadamente 22 nt, que se unen a secuencias de ARNm complementarias, lo que lleva a su degradación o represión traduccional, un proceso conocido como interferencia de ARN. Otros ARN no codificantes (p. ej., ARN largos no codificantes) desempeñan funciones en la remodelación de la cromatina y la regulación transcripcional.
Durante la maduración del ARN mensajero (ARNm), el transcrito del pre-ARNm contiene exones (codificantes) e intrones (no codificantes). El empalme elimina intrones y, en algunos casos, ciertos exones (un mecanismo llamado empalme alternativo) que genera múltiples isoformas de proteínas a partir de un solo gen. Esta edición postranscripcional amplía la diversidad proteómica.
Históricamente, grandes extensiones del genoma han sido etiquetadas como "ADN basura" porque no se conocía una función clara. Estas secuencias abundan en los telómeros, las tapas protectoras en los extremos de los cromosomas. Las repeticiones teloméricas son en gran medida no codificantes, lo que permite que los cromosomas se acorten de forma segura durante la división celular sin correr el riesgo de perder genes esenciales. Investigaciones recientes sugieren que muchas de estas regiones pueden tener funciones regulatorias aún por descubrir.
