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Casi todas las células del cuerpo humano llevan ADN, por lo que el principal obstáculo para obtener material genético de una persona viva es simplemente obtener su consentimiento. Por ejemplo, si tiene curiosidad por saber si su ascendencia neandertal inusualmente alta se deriva de su madre o su padre, puede solicitar un kit de ADN comercial a cualquiera de los padres. Proporcionarían una muestra de saliva o un hisopo de la mejilla, que luego un laboratorio procesa para generar un perfil genético detallado. También se pueden utilizar otras células corporales para las pruebas de ADN, según el contexto y la resolución requerida.
Los laboratorios forenses extraen habitualmente ADN de los folículos pilosos, la saliva, los glóbulos blancos y el esperma encontrados en la escena del crimen. Muchos laboratorios acreditados también aceptan orina, heces y vómitos para análisis genéticos.
El ADN está alojado dentro del núcleo de una célula y codifica el modelo que dirige toda la actividad celular. Además, una cantidad modesta de ADN reside en las mitocondrias, orgánulos que producen energía. El ADN mitocondrial (ADNmt) se hereda exclusivamente de la madre, lo que lo convierte en una herramienta valiosa para rastrear linajes maternos.
La molécula de ADN es un polímero de nucleótidos, cada uno de los cuales comprende un grupo fosfato, un azúcar y una de cuatro bases nitrogenadas:adenina (A), timina (T), guanina (G) o citosina (C). La secuencia de estas bases a lo largo de las hebras de doble hélice lleva las instrucciones biológicas que gobiernan los rasgos heredados, el crecimiento celular y la función general.
El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) estima que el genoma humano contiene aproximadamente 3 mil millones de pares de bases y alrededor de 20 000 genes codificadores de proteínas. Dada la cantidad astronómicamente grande de posibles combinaciones de pares de bases, el ADN de cada individuo es distinto, excepto en el caso de gemelos idénticos. También vale la pena señalar que no todas las células contienen un núcleo; Las células muertas, como las escamas de la piel, los tallos del cabello y las uñas, carecen de ADN nuclear y, por lo tanto, no son aptas para la elaboración de perfiles.
Un perfil de ADN se construye analizando marcadores de repetición corta en tándem (STR):secuencias cortas de ADN que se repiten en loci específicos. Cada persona hereda un alelo de cada padre en cada marcador. El Instituto Nacional de Estándares y Tecnología (NIST) informa que la probabilidad de que dos individuos no relacionados compartan el mismo patrón en 13 o más loci es menos de uno entre un billón.
La célula sanguínea que se elige para el perfil depende de si la célula conserva un núcleo. Los glóbulos rojos maduros descartan sus núcleos para maximizar el suministro de oxígeno, lo que los vuelve inadecuados para la extracción de ADN. Otros componentes de la sangre, como los leucocitos, contienen núcleos y proporcionan abundante ADN para el análisis. Las muestras de cabello son más informativas cuando la raíz está presente; el eje queratinizado carece de núcleos, pero el tejido de la raíz contiene ADN nuclear.
El ADN de cada persona es único, lo que los científicos forenses aprovechan para identificar a las víctimas y a los perpetradores. Al comparar el perfil de ADN de un sospechoso con evidencia recuperada de la escena del crimen (o con una base de datos de delincuentes conocidos), los investigadores pueden confirmar o excluir posibles vínculos. El Instituto Nacional de Justicia (NIJ) destaca que sólo tipos de células específicas, como los glóbulos blancos, producen suficiente ADN para una identificación fiable. Protocolos estrictos rigen la recopilación, el almacenamiento y el análisis de evidencia de ADN para mantener la integridad de la cadena de custodia.
Las fuentes comunes de ADN en las escenas del crimen incluyen:
