Cada una de los aproximadamente 30 billones de células de tu cuerpo contiene una copia de tu ADN, el modelo molecular que te distingue de los otros 108 mil millones de humanos que alguna vez han existido. Si bien el ADN es la base del desarrollo de la mayoría de los rasgos, no dicta todas las características que observas.
Por ejemplo, los gemelos idénticos a menudo difieren en características físicas a medida que envejecen, lo que ilustra que los rasgos pueden verse influenciados por algo más que la simple secuencia genética. No obstante, a lo largo de la vida, el ADN sigue siendo el motor central de los rasgos heredados.
En los organismos multicelulares, el ADN se aloja en el núcleo y se envuelve firmemente alrededor de las proteínas histonas para formar la cromatina. Cuando esta estructura se condensa, se convierte en un cromosoma, un segmento de ADN largo en forma de cinta.
Los genes son tramos específicos de ADN ubicados en los cromosomas y cuyo tamaño varía drásticamente. Cuando se visualiza como una doble hélice aplanada, la estructura se asemeja a una escalera, con cada peldaño compuesto por un par de nucleótidos.
Las cuatro bases de nucleótidos (adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C) se emparejan exclusivamente (A-T y G-C). Estos pares de bases codifican las instrucciones genéticas que hacen que cada gen sea único. Un solo gen humano puede abarcar desde cientos de pares de bases hasta varios millones.
Aunque los cromosomas son microscópicos durante la mayor parte del ciclo celular, cada cromosoma humano contiene aproximadamente entre 20.000 y 25.000 genes. Sorprendentemente, todos los humanos comparten más del 99% de sus genes, es decir, menos del 1%. que difiere explica la variación individual.
Gregor Mendel, monje y botánico austriaco del siglo XIX, es venerado como el "padre de la genética". Al cruzar plantas de guisantes con rasgos distintos, como semillas amarillas versus verdes, observó patrones consistentes de herencia que lo llevaron a formular los conceptos de dominante. y recesivo alelos.
Mendel observó que cuando se cruzaban plantas de semillas amarillas con plantas de semillas verdes, la primera generación (F1 ) mostró sólo semillas amarillas. Autocruce posterior de la F1 generación produjo una proporción de 3:1 (75% amarillo, 25% verde) en la segunda generación (F2 ), revelando una proporción genética predecible.
El trabajo de Mendel sugirió que un organismo con dos alelos idénticos (homocigotos) o dos alelos diferentes (heterocigotos) para un gen expresará el rasgo asociado con el alelo dominante. Los rasgos recesivos sólo se vuelven evidentes cuando ambos alelos son recesivos.
Por ejemplo, una planta con dos alelos amarillos (YY) o un alelo amarillo y uno verde (Yy) mostrará semillas amarillas, mientras que una planta con dos alelos verdes (yy) mostrará semillas verdes.
Los cuadrados de Punnett son una herramienta visual que ayuda a ilustrar cómo se combinan los alelos durante la reproducción. Si bien demuestran claramente patrones dominantes-recesivos, existen escenarios más complejos, como dominio incompleto —donde ninguno de los alelos es completamente dominante, lo que resulta en un fenotipo combinado (p. ej., pétalos de boca de dragón rosados de alelos rojo/blanco)—y co-dominancia , donde ambos alelos se expresan simultáneamente (p. ej., tipo de sangre AB).
Los rasgos recesivos humanos a menudo implican una función reducida o perdida. Los ejemplos comunes incluyen:
| Rasgos dominantes | Rasgos recesivos |
|---|---|
| Capacidad de girar la lengua | Falta de capacidad para girar la lengua |
| Lóbulos de las orejas sueltos | Lóbulos de las orejas adheridos |
| Hoyuelos | Sin hoyuelos |
| Enfermedad de Huntington | Fibrosis quística |
| Pelo rizado | Cabello liso |
| Tipo de sangre AB | O tipo de sangre |
| Enanismo | Crecimiento normal |
| Calvicie en hombres | No hay calvicie en los hombres |
| Ojos color avellana y/o verdes | Ojos azules y/o grises |
| Peluca de viuda | rayita recta |
| Mentón hendido | Mentón normal/liso |
| Presión arterial alta | Presión arterial normal |
Los fenotipos recesivos a veces pueden ser más prevalentes que los dominantes, influenciados por antecedentes genéticos y factores ambientales. En poblaciones muy homogéneas, como ciertos grupos escandinavos, la frecuencia de los rasgos recesivos permanece estable porque la mayoría de los individuos portan las mismas combinaciones de alelos.
