En los organismos complejos, cada individuo hereda dos conjuntos de genes, uno de cada padre. Si bien el código genético general es compartido, los padres a menudo portan diferentes versiones o alelos del mismo gen. Un alelo puede ser dominante y el otro recesivo, creando un espectro de posibles expresiones de rasgos.
El trabajo pionero de Gregor Mendel con plantas de guisantes estableció los principios fundamentales de la genética. Al seleccionar rasgos gobernados en gran medida por genes únicos, como el color de la flor o la forma de la vaina, pudo formular patrones de herencia claros:
En este marco, los individuos homocigotos para un alelo dominante o heterocigotos con un alelo dominante exhiben el rasgo dominante, mientras que los individuos homocigotos recesivos expresan el rasgo recesivo. El modelo de Mendel funciona mejor cuando un solo gen controla un rasgo.
Cuando los rasgos surgen de múltiples genes, las reglas binarias de Mendel se rompen. Los primeros científicos supusieron que la descendencia simplemente combinaría las características de los padres, pero muchos casos (como el de un niño de ojos azules de padres con ojos marrones) contradicen esta idea. El modelo dominante-recesivo de Mendel explica muchos rasgos de un solo gen, pero para los rasgos complejos debemos considerar la herencia no mendeliana, donde la dominancia puede ser incompleta o estar ausente.
Por ejemplo, las plantas de guisantes con plantas madre cortas y largas no producen descendencia de altura media; producen sólo plantas cortas o largas. De manera similar, los padres de vainas lisas y arrugadas generan sólo vainas lisas o arrugadas, no formas intermedias. Estas observaciones subrayan la ausencia de combinación de rasgos cuando un solo gen gobierna el rasgo.
Sin embargo, muchos fenotipos naturales, como la altura de la planta, abarcan un rango continuo. Esta expresión intermedia indica que múltiples genes y una dominancia incompleta contribuyen al rasgo.
El genotipo es el conjunto completo de genes de un organismo, mientras que el fenotipo es el conjunto de rasgos observables que surgen de ese genotipo. Los factores ambientales (nutrientes, temperatura, toxinas y más) modulan la forma en que se manifiestan los genes, lo que genera variaciones incluso entre individuos genéticamente idénticos.
Los organismos homocigotos para cualquiera de los alelos (ambos dominantes o ambos recesivos) muestran un fenotipo claro. En los heterocigotos, la interacción entre los alelos dominantes y recesivos puede producir expresiones parciales o combinadas, especialmente cuando la dominancia es incompleta.
La herencia no mendeliana explica por qué muchos rasgos muestran un espectro de expresiones. Los cuatro mecanismos clave que permiten a los alelos influir en los fenotipos más allá de la simple dominancia son:
El color de la piel humana ejemplifica una dominancia incompleta:los genes responsables de la producción de melanina no establecen una jerarquía de dominancia clara, lo que da como resultado una continuidad de tonos de piel entre los extremos de los padres.
La dominancia incompleta se manifiesta de manera diferente en genes individuales que en rasgos poligénicos. Las variaciones clave incluyen:
Estos mecanismos producen un amplio espectro de fenotipos, lo que ofrece una explicación para la variación continua observada en muchos rasgos.
Los rasgos influenciados por varios genes siguen una herencia poligénica. En los animales, el color, la altura y muchos otros atributos resultan de efectos acumulativos de muchos alelos. Cada par de alelos en un locus contribuye de forma variable, influenciado por la dominancia, la codominancia, la dominancia incompleta y la penetrancia.
Los contribuyentes clave a los rasgos poligénicos incluyen:
Comprender estas capas es esencial para predecir los resultados fenotípicos en sistemas poligénicos.
Aunque las leyes de Mendel son válidas para muchos rasgos monogénicos, los rasgos poligénicos siguen patrones de herencia más complejos. Los ejemplos humanos comunes incluyen:
Estos ejemplos poligénicos ilustran cómo la dominancia incompleta y otros mecanismos genéticos generan los diversos fenotipos observados en organismos avanzados.
