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Nuestros rasgos físicos (ojos marrones, cabello rojo, dedos largos) están escritos en el ADN codificado por nuestros genes. La combinación específica de instrucciones genéticas heredadas de nuestros padres se llama genotipo, mientras que las características observables que resultan de ese genotipo son el fenotipo.
Los genes se almacenan en moléculas de ADN que se pliegan formando cromosomas. Por cada rasgo heredado, cada padre aporta un alelo (una versión de un gen). Los alelos pueden variar; por ejemplo, las plantas de guisantes tienen alelos altos (T) y cortos (t), y los humanos tienen tres alelos de tipo sanguíneo (A, B, O). El entorno puede influir en la expresión, pero el genotipo determina en gran medida el fenotipo.
Si los dos alelos que recibe una persona para un gen son idénticos, el genotipo es homocigoto; si difieren, es heterocigoto. Un genotipo homocigoto suele manifestarse en el fenotipo. Una planta de guisante con dos alelos altos (TT) crecerá alta, mientras que dos alelos cortos (tt) producirán un tallo corto. En los seres humanos, heredar dos alelos B (BB) da como resultado el tipo de sangre B.
En notación genética, las letras mayúsculas representan alelos dominantes que se expresan incluso cuando se combinan con un alelo recesivo, mientras que las letras minúsculas denotan alelos recesivos que aparecen sólo cuando son homocigotos. Por ejemplo, el genotipo TT es un estado homocigoto dominante para la altura, mientras que tt es un estado homocigoto recesivo para la baja estatura.
Algunos rasgos son visualmente evidentes en forma homocigótica, pero la dominancia puede enmascarar la homocigosis. El ganado puede tener pelaje negro (BB o Bb) y pelaje rojo (bb). Los gatos con pelo corto pueden ser SS (homocigotos dominantes) o Ss (heterocigotos), mientras que los de pelo largo requieren ss. En genética médica, la fibrosis quística es causada por dos mutaciones recesivas (aa). El alelo normal (A) es dominante, por lo que los individuos con AA o Aa no desarrollan la enfermedad, mientras que AA/AA y aa/aa determinan el estado de salud.
Estos ejemplos ilustran cómo las combinaciones de alelos dan forma a rasgos observables y subrayan la importancia del análisis de genotipo en campos que van desde la agricultura hasta la medicina personalizada.
