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Imaginemos el núcleo de una célula como el centro de mando de una fábrica, con el ADN actuando como el administrador meticuloso que orquesta cada proceso. Aunque los científicos decodificaron por primera vez la doble hélice del ADN en la década de 1950, el campo de la genética se ha disparado desde entonces y hoy en día simplemente secuenciar un cromosoma desbloquea una gran cantidad de información sobre la vida celular.
La investigación genética muestra que cada conjunto de tres bases del ADN (un codón) codifica un único aminoácido en una proteína. Es importante destacar que el codón de inicio ATG señala el comienzo de un gen en la cadena sentido, mientras que su complemento inverso CAT marca el inicio en la cadena antisentido. Asimismo, los genes terminan con uno de los codones de terminación TAA, TAG o TGA. Por lo tanto, un escaneo rápido de una secuencia puede identificar todas las ubicaciones potenciales de genes, aunque es posible que algunos ORF cortos no se transcriban activamente.
Dado que el código genético es traducible universalmente, podemos inferir la secuencia del ARN mensajero (ARNm) que se produciría a partir de cualquier gen putativo. Esta capacidad es invaluable para los investigadores que emplean ARN de interferencia para silenciar genes específicos en células objetivo.
En los eucariotas (y en algunos procariotas que carecen de empalme de ARN), la secuencia de ADN se puede traducir directamente en una secuencia de proteínas. Para los organismos que empalman sus transcripciones, los límites intrón-exón son generalmente conocidos, lo que permite una predicción precisa o una determinación experimental de la proteína madura.
Cuando el genoma de una especie está completamente mapeado, el ADN de un individuo puede examinarse en busca de variantes que alteren la función de las proteínas. Este principio subyace a las pruebas genéticas modernas, que permiten a los médicos evaluar el riesgo de una persona de padecer enfermedades hereditarias. Por ejemplo, las mutaciones BRCA1 y BRCA2 se examinan de forma rutinaria en mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama para evaluar el riesgo futuro.
Muchas bacterias producen endonucleasas de restricción que cortan el ADN extraño en secuencias de reconocimiento específicas. Los científicos utilizan estas enzimas como tijeras moleculares precisas en el laboratorio. Conocer una secuencia de ADN de antemano significa que también se conocen los sitios de restricción exactos (y, por tanto, las posiciones de los posibles cortes), lo que constituye una poderosa ventaja para la clonación y la manipulación genética.
