Por el Dr. Alex Tan – Actualizado el 30 de agosto de 2022
Los perfiles de ADN son una piedra angular de la ciencia forense moderna, ya que permiten a los investigadores identificar individuos basándose en su firma de ADN única. La toma de huellas dactilares de ADN, iniciada por primera vez por Sir Alec Jeffreys en 1984, se ha convertido en un elemento indispensable del conjunto de herramientas forenses.
Jeffreys descubrió que el genoma humano, aunque demasiado vasto para secuenciarlo por completo, contiene segmentos cortos y muy variables (repeticiones cortas en tándem (STR, por sus siglas en inglés)) que difieren notablemente entre las personas. Estos loci STR proporcionan un medio práctico para individualizar muestras de ADN sin la necesidad de una secuenciación genómica completa.
Hoy en día, los laboratorios forenses analizan 13 loci STR específicos para generar un perfil de ADN. Según el sitio web del Proyecto Genoma Humano (HGP), la evaluación de este número de loci equilibra el poder discriminatorio con la eficiencia operativa, manteniendo los costos y los tiempos de respuesta manejables y maximizando la probabilidad de una coincidencia única.
Las enzimas de restricción, a menudo denominadas endonucleasas de restricción, actúan como tijeras moleculares. Reconocen y escinden el ADN en motivos de secuencia corta específicos, produciendo fragmentos cuyas longitudes reflejan la variación genética subyacente.
Cuando se recupera una muestra de sangre de la escena de un crimen, primero se extrae y purifica el ADN. Luego, las 13 regiones STR objetivo se aíslan utilizando enzimas de restricción que cortan adyacentes a cada locus, eliminando efectivamente estos segmentos del ADN genómico circundante.
A continuación, los fragmentos STR aislados se someten a una segunda ronda de digestión enzimática. Los fragmentos resultantes, cuyos tamaños varían entre individuos, se separan en un gel de agarosa. Este paso electroforético visualiza la longitud de los fragmentos, produciendo un patrón de bandas que sirve como huella genética.
La variabilidad de los sitios de restricción entre individuos garantiza que el ADN de cada persona produzca un patrón distintivo de tamaños de fragmentos. Al comparar el perfil de la escena del crimen con los perfiles de los sospechosos en los 13 loci, los científicos forenses pueden confirmar o excluir posibles coincidencias con un alto nivel de confianza.
Las enzimas de restricción siguen siendo un recurso vital en genética forense, ya que permiten crear perfiles de ADN rápidos, fiables y rentables que ayudan a los organismos encargados de hacer cumplir la ley en todo el mundo.
