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Contrariamente al mito popular, los hombres que envejecen literalmente están perdiendo el cromosoma Y que define su sexo biológico. Este no es un comentario sobre la masculinidad; es una realidad biológica. El cromosoma Y es el cromosoma humano más pequeño y contiene aproximadamente 50 genes que codifican proteínas, frente a unos 900 en el X. Aunque se puede eliminar de una célula sin matarla, una nueva investigación vincula la pérdida de Y con la muerte prematura y una serie de condiciones potencialmente mortales.
Una revisión de 2022 en Medicina y biología reproductiva Se estima que más del 40% de los hombres mayores de 70 años han perdido el cromosoma Y en alguna de sus células. Es la anomalía cromosómica adquirida más común, apareciendo incluso en casos raros en niños y fetos. La pérdida de Y se ha asociado con enfermedades cardíacas, Alzheimer, fibrosis y varios tipos de cáncer.
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Hasta 2023, el cromosoma Y fue el último del genoma humano en ser secuenciado por completo. Su falta de un compañero emparejado y su abundancia de ADN repetitivo dificultaron su decodificación. La secuencia completa ha revelado que todavía sabemos muy poco más allá de su papel en la determinación del sexo y la producción de esperma.
El primer estudio que dio la alarma fue un análisis de 2014 de 1153 hombres ancianos suecos publicado en Nature Genetics . . Los hombres que habían perdido el cromosoma Y vivieron una media de 5,5 años menos que los que lo conservaron. La pérdida está implicada en las principales causas de muerte, pero los mecanismos aún no se conocen bien. Sin embargo, se han logrado avances en la vinculación de la pérdida de Y con el cáncer.
La pérdida de Y es frecuente entre los pacientes masculinos con cáncer, especialmente aquellos con cáncer de vejiga. Un estudio de 2023 en Nature demostró que la pérdida del cromosoma Y debilita las células T, las primeras defensas del sistema inmunológico. Con las células T comprometidas, el cuerpo lucha por combatir las enfermedades, dando a los tumores un punto de apoyo.
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Una vez que Y está completamente secuenciado, los científicos están reexaminando esta parte del genoma masculino poco estudiada durante mucho tiempo. Cada vez hay más pruebas que podrían explicar por qué los hombres tienen tasas más altas de muchos tipos de cáncer que las mujeres. Sin embargo, el cromosoma Y ha ido disminuyendo en todas las especies de mamíferos.
Tanto el X como el Y se originaron a partir de cromosomas no sexuales hace unos 180 millones de años. Inicialmente la Y tenía el mismo tamaño que la X, pero desde entonces ha ido decayendo. Un estudio de Nature de 2023 estimó que el Y humano ahora contiene solo el 3 % de sus genes originales, mientras que el X conserva el 98 %.
Si el Y continúa perdiendo genes a este ritmo, podría desaparecer del genoma humano en aproximadamente 4,5 millones de años. Eso podría significar el fin de nuestra especie, a menos que un nuevo cromosoma la reemplace, como se ve en algunos roedores que han transferido genes clave a otros cromosomas. La perspectiva plantea profundas preguntas sobre el futuro de la biología humana.