1. Prueba genética de preimplantación (PGT):
* PGT-M (monogénico): Detecta mutaciones genéticas específicas que causan enfermedades hereditarias conocidas. Esto permite la selección de embriones libres de estas enfermedades, mejorando las posibilidades de tener un niño sano.
* PGT-SR (reordenamientos estructurales): Identifica anormalidades cromosómicas como translocaciones o deleciones que pueden conducir a abortos espontáneos o trastornos genéticos.
* pgt-a (aneuploidy): Pruebas para el número correcto de cromosomas en cada embrión. Esto ayuda a identificar embriones con aneuploidía (cromosomas adicionales o faltantes), lo cual es una causa común de falla de FIV y aborto espontáneo.
2. Selección y optimización de embriones:
* Marcadores genéticos para la viabilidad del embrión: Comprender la composición genética de los embriones puede ayudar a identificar a aquellos con mayores posibilidades de implantación y desarrollo. Esto implica analizar los patrones de expresión génica, los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) y otros marcadores genéticos asociados con la calidad del embrión.
* Protocolos de FIV a medida: Según la información genética, los protocolos de FIV se pueden adaptar a pacientes individuales, como optimizar el momento de la inducción de ovulación o la elección de las técnicas de preparación de espermatozoides.
3. Asesoramiento genético y evaluación de riesgos:
* Detección de operadores: Conocer el fondo genético de una pareja puede ayudar a identificar portadores potenciales para los trastornos genéticos. Esta información permite una toma de decisiones más informada sobre la FIV, la selección de donantes y las pruebas genéticas preimplantaciones.
* Evaluación de riesgos para complicaciones de FIV: Los factores genéticos pueden influir en la tasa de éxito de la FIV y el riesgo de complicaciones como embarazos múltiples o parto prematuro. Conocer estos riesgos permite una mejor planificación y gestión.
4. Eficiencia de FIV mejorada:
* minimizando los ciclos de FIV: Seleccionar embriones saludables con PGT puede reducir significativamente el número de ciclos de FIV requeridos, lo que lleva a una mayor probabilidad de éxito y reduce la carga emocional y financiera.
* Reducción de la tasa de aborto espontáneo: La detección de anormalidades cromosómicas a través de PGT-A puede reducir el riesgo de aborto espontáneo, mejorando las posibilidades de un embarazo exitoso.
5. Instrucciones futuras:
* Análisis genético avanzado: Los avances futuros en la tecnología genómica pueden permitir un análisis aún más detallado de los embriones, identificando potencialmente predisposiciones genéticas a diversas enfermedades y rasgos complejos.
* FIV personalizada: La combinación de información genética con otros factores como el estilo de vida, el medio ambiente y el historial médico podría permitir protocolos de FIV altamente personalizados adaptados a las necesidades individuales.
En general, el conocimiento del genoma humano ha mejorado significativamente la eficiencia y el éxito de las técnicas de FIV al proporcionar información valiosa sobre la selección de embriones, la evaluación de riesgos genéticos y las opciones de tratamiento personalizadas.
