He aquí por qué:
* autosomal: El gen responsable se encuentra en uno de los autosomas (cromosomas no sexuales).
* dominante: Solo se necesita una copia del gen mutado para que se exprese la condición. Esto significa que si un individuo hereda el alelo dominante de un padre, tendrá el trastorno.
Los ejemplos de trastornos autosómicos dominantes incluyen:
* Enfermedad de Huntington: Un trastorno neurodegenerativo que afecta el movimiento, la cognición y el comportamiento.
* Síndrome de Marfan: Un trastorno que afecta el tejido conectivo, que conduce a una estatura alta, extremidades largas y problemas cardíacos.
* Achondroplasia: La forma más común de enanismo.
* Neurofibromatosis tipo 1: Un trastorno que hace que los tumores crezcan en nervios, huesos y piel.
Nota importante: Mientras que un alelo dominante causa el trastorno, la gravedad de la afección puede variar entre los individuos. Esto se debe a factores como la mutación específica, la presencia de otros genes e influencias ambientales.
