He aquí por qué:
* de mutaciones de novo: Estas son alteraciones genéticas que ocurren espontáneamente en las células germinales (espermatozoides o huevo) de un padre o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Estas mutaciones no se heredan de los padres, sino que surgen recientemente en la descendencia.
* Otras posibilidades: Si bien es menos probable, otros factores también podrían ser responsables:
* Penetrancia incompleta: Un gen puede llevar una mutación pero no siempre expresar el rasgo asociado. Esto significa que un padre podría tener una mutación pero no mostrar la condición, pero su hijo podría heredar la mutación y expresar el rasgo.
* Expresividad variable: La misma mutación genética puede manifestarse de manera diferente en diferentes individuos, lo que lleva a una anormalidad aparentemente "nueva".
* Mosaicismo: Algunos individuos tienen una mezcla de células con diferentes composición genética. Una mutación de novo podría ocurrir solo en un subconjunto de células, lo que lleva a una condición no presente en los padres.
En resumen: La causa más probable de una anormalidad genética que aparece por primera vez en un organismo es una mutación de novo, pero otros factores también pueden desempeñar un papel.
