1. Secuencia de ARNm alterada:
* Mutaciones de puntos: Los cambios de un solo nucleótido pueden conducir a:
* Mutación sin sentido: Cambiar un codón para codificar un aminoácido diferente. Esto puede alterar la estructura y la función de la proteína.
* Mutación sin sentido: Cambiar un codón a un codón de parada, terminando prematuramente la traducción. Esto da como resultado una proteína truncada y probablemente no funcional.
* Mutación silenciosa: Cambiar un codón a un codón diferente que codifica el mismo aminoácido. Esto podría no afectar la estructura o función de la proteína, pero puede tener consecuencias para la regulación génica.
* Inserciones/deleciones: Agregar o eliminar nucleótidos puede conducir a una mutación de cambio de marco. Esto cambia el marco de lectura del ARNm, lo que resulta en una secuencia de aminoácidos completamente diferente aguas abajo del error.
2. Impacto en la estructura y función de las proteínas:
* Secuencia de aminoácidos alterada: Los cambios en la secuencia de aminoácidos pueden interrumpir el plegamiento de la proteína, afectando su estructura tridimensional. Esto puede afectar:
* Sitio activo: La región responsable de la función de la proteína puede estar distorsionada, lo que hace que la proteína sea inactiva.
* Estabilidad: La proteína puede volverse menos estable y propensa a la degradación.
* Interacciones: La proteína podría perder su capacidad de interactuar con otras proteínas o moléculas.
3. Consecuencias para el organismo:
* Pérdida de la función: Una proteína no funcional puede interrumpir los procesos celulares normales, lo que lleva a enfermedades.
* ganancia de función: En algunos casos, una proteína mutada puede adquirir una función nueva y dañina, causando enfermedad.
* Efecto negativo dominante: Una proteína mutada puede interferir con la función de la proteína normal, incluso si la proteína normal todavía está presente.
* Trastornos genéticos: Numerosos trastornos genéticos surgen de mutaciones en genes que codifican proteínas, lo que lleva a varios fenotipos de la enfermedad.
Ejemplos:
* Anemia de células falciformes: Un solo cambio de nucleótidos en el gen beta-globina conduce a una mutación sin sentido, lo que hace que los glóbulos rojos se vuelvan de forma falciforme y no puedan transportar oxígeno de manera efectiva.
* Fibrosis quística: Una deleción de tres nucleótidos en el gen CFTR conduce a una mutación de desplazamiento de marco, lo que resulta en una proteína no funcional que no puede transportar los iones de cloruro correctamente, lo que conduce a la acumulación de moco en los pulmones.
nota:
* Si bien los errores de transcripción pueden tener consecuencias significativas, las células tienen mecanismos para minimizar estos errores, como la revisión de la ARN polimerasa.
* No todos los errores de transcripción conducen a un cambio funcional en la proteína. Las mutaciones silenciosas y algunas mutaciones sin sentido pueden no tener un impacto discernible.
* La gravedad del efecto depende del gen específico, la ubicación de la mutación y la naturaleza del cambio.
En resumen, los errores durante la transcripción pueden tener un impacto significativo en la proteína producida, lo que puede conducir a una proteína no funcional o incluso dañina, lo que contribuye a diversas afecciones.
