Los cromosomas se observaron por primera vez a fines del siglo XIX, y su papel en la herencia no se comprendió completamente hasta principios de 1900, después del trabajo de Mendel.
La contribución de Mendel se centró principalmente en la comprensión de los patrones de herencia de rasgos en plantas de guisantes, sin el conocimiento de las estructuras físicas involucradas (cromosomas).