Comprender la herencia autosómica recesiva

* recesivo: Un gen recesivo solo expresa su rasgo si hay dos copias del gen.

* autosomal: El gen se encuentra en un cromosoma no sexual (autosoma).

Escenario:

* Ambos padres son operadores. Esto significa que cada padre tiene un gen normal (llamémoslo "n") y un gen defectuoso (llamemos "s"). Sus genotipos son "NS".

Posibles genotipos para el niño:

Cuando los padres tienen hijos, cada padre contribuye con un gen a su descendencia. Aquí están las posibles combinaciones:

* nn: Normal, no un portador

* ns: Portador, sin enfermedad de células falciformes

* sn: Portador, sin enfermedad de células falciformes (igual que NS)

* ss: Tiene anemia de células falciformes

Probabilidad de ser portador:

* De los cuatro genotipos posibles, dos de ellos (NS y Sn) representan un portador.

* Por lo tanto, la probabilidad de que el niño sea portador es 2 de 4 , o 50% .

Nota importante: Si bien esta explicación ofrece la probabilidad básica, es importante recordar que:

* Asesoramiento genético: Las personas con antecedentes familiares de anemia de células falciformes deben considerar el asesoramiento genético para obtener información personalizada sobre su riesgo.

* Prueba: Hay pruebas que pueden determinar si una persona es un transportista o tiene anemia de células falciformes.