Anormalidades autosómicas:
* autosomas son los cromosomas no sexuales (pares 1-22 en humanos).
* aneuploidy se refiere a un número anormal de cromosomas.
* Trisomía: Una copia adicional de un cromosoma (por ejemplo, síndrome de Down, Trisomy 21).
* monosomía: Falta una copia de un cromosoma (por ejemplo, síndrome de Turner, monosomía X).
* deleciones: Falta un segmento de un cromosoma.
* Duplicaciones: Se repite un segmento de un cromosoma.
* Translocaciones: Un segmento de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma.
* Inversiones: Un segmento de un cromosoma se rompe, se voltea y vuelve a colocar.
Anormalidades del cromosoma sexual:
* cromosomas sexuales Determine el sexo de un individuo (cromosomas X e Y en humanos).
* aneuploidy:
* Síndrome de Klinefelter (xxy): Un cromosoma X adicional en hombres.
* Síndrome de Turner (xo): Falta un cromosoma X en las mujeres.
* síndrome de triple x (xxx): Un cromosoma X adicional en mujeres.
* Síndrome XYY: Un cromosoma Y extra en los hombres.
* Otras anormalidades:
* Síndrome frágil x: Una mutación en el cromosoma X, que conduce a la discapacidad intelectual.
Explicaciones:
* Anormalidades autosómicas A menudo tienen efectos más significativos que las anormalidades del cromosoma sexual porque involucran un mayor número de genes.
* Anormalidades del cromosoma sexual También puede tener efectos significativos, pero la gravedad puede variar según la anormalidad específica.
* La gravedad de un defecto genético Depende del cromosoma específico involucrado, el tamaño de la eliminación o la duplicación, y los genes afectados.
Puntos clave:
* Los defectos genéticos pueden surgir de las anomalías de cromosomas autosómicos y sexuales.
* El tipo de anormalidad y los genes involucrados influyen en la gravedad del defecto.
* Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar estas anormalidades y proporcionar información para el diagnóstico, el manejo y el asesoramiento.
Ejemplos:
* Síndrome de Down (Trisomía 21): Una anormalidad autosómica asociada con discapacidad intelectual, características faciales distintivas y otros problemas de salud.
* Síndrome de Turner (xo): Una anormalidad cromosómica sexual asociada con una estatura corta, defectos cardíacos e infertilidad.
* Síndrome de Klinefelter (xxy): Una anormalidad cromosómica sexual asociada con una estatura alta, pequeños testículos e infertilidad.
Tenga en cuenta que esta es una visión general simplificada. Los trastornos genéticos son complejos, y hay muchos otros tipos de anormalidades y sus efectos asociados. Consultar con un consejero genético u otro profesional médico es esencial para un diagnóstico preciso y asesoramiento personalizado.
