1. Secuenciación más profunda:
* secuenciación de genoma completo: El HGP se centró en un genoma de referencia, un compuesto de varios individuos. Ahora, los investigadores secan rutinariamente genomas enteros de individuos, revelando variaciones individuales y contribuyendo a la medicina personalizada.
* Secuenciación de próxima generación: Esta tecnología ha permitido secuenciación más rápida y asequible, lo que permite a los científicos analizar más genomas y estudiar poblaciones de manera más efectiva.
* Epigenomics: Este campo estudia cambios en la expresión génica no relacionados con la secuencia de ADN, como la metilación y las modificaciones de histonas. Estos cambios pueden verse influenciados por el medio ambiente y jugar un papel en la salud y la enfermedad.
2. Centrarse en poblaciones específicas:
* Diversidad: El genoma inicial de referencia de HGP fue sesgado hacia la ascendencia europea. Proyectos como el proyecto 1000 Genomas han secuenciado genomas de diversas poblaciones, proporcionando una imagen más completa de la variación genética humana.
* Genomas específicos de la enfermedad: La investigación se centra en secuenciar genomas de individuos con enfermedades específicas para identificar marcadores genéticos para el diagnóstico, pronóstico y tratamientos dirigidos.
3. Genómica funcional:
* secuenciación de ARN: Esta tecnología permite a los investigadores estudiar patrones de expresión génica, identificando qué genes están activos en diferentes células y tejidos. Esto proporciona información sobre la función celular y el desarrollo de la enfermedad.
* Proteómica: Este campo estudia las proteínas producidas por el genoma, comprendiendo su estructura y función. Esto es crucial para comprender los mecanismos de enfermedades y desarrollar nuevas terapias farmacológicas.
4. Aplicaciones clínicas:
* Medicina personalizada: Comprender el genoma de un individuo permite estrategias de tratamiento y prevención más específicas basadas en sus predisposiciones genéticas.
* Prueba genética: La secuenciación del genoma se usa para diagnosticar trastornos genéticos, identificar portadores de enfermedades recesivas y predecir el riesgo de enfermedad.
* forense: El perfil de ADN, basado en las huellas digitales genéticas únicas de los individuos, se ha convertido en una herramienta poderosa en las investigaciones criminales.
5. Genómica comparativa:
* genomas animales: La secuencia de los genomas de otras especies, incluidos organismos modelo como ratones y moscas de la fruta, permite a los investigadores estudiar relaciones evolutivas y comprender la función de los genes.
* Investigación de microbioma: El microbioma humano, que consiste en billones de microorganismos que viven en nuestros cuerpos, se está estudiando a través de la secuenciación del genoma para comprender su impacto en la salud y la enfermedad.
En resumen: El HGP sentó las bases para una revolución continua en genómica. Continuamos extendiendo su legado profundizando nuestra comprensión de la genética humana, sus implicaciones para la salud y la enfermedad y sus aplicaciones en diversos campos.
