Tener más cromosomas (trisomía):
* Ejemplos comunes:
* Síndrome de Down (Trisomía 21): Una copia adicional del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down a menudo experimentan retrasos en el desarrollo, características faciales distintivas y un mayor riesgo de ciertas condiciones de salud.
* Síndrome de Edwards (Trisomía 18): Una copia adicional del cromosoma 18. A menudo causa discapacidad intelectual severa, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La supervivencia es típicamente limitada.
* Síndrome de Patau (Trisomía 13): Una copia adicional del cromosoma 13. Generalmente conduce a discapacidades físicas y mentales graves y a menudo es fatal dentro del primer año de vida.
* Efectos: Las trisomías a menudo resultan en retrasos en el desarrollo, anomalías físicas y un mayor riesgo de problemas de salud. La gravedad varía mucho según el cromosoma específico involucrado.
tiene menos cromosomas (monosomía):
* Ejemplo común:
* Síndrome de Turner (monosomía x): Hembras con solo un cromosoma X. Causa estatura corta, infertilidad y una variedad de otros problemas de desarrollo.
* Efectos: Las monosomías son generalmente más severas que las trisomías. Muchas monosomías son incompatibles con la vida. El síndrome de Turner es una excepción rara donde los individuos pueden sobrevivir pero requieren un manejo médico continuo.
Otras anormalidades cromosómicas:
* deleciones: Falta una porción de un cromosoma.
* Duplicaciones: Se duplican una porción de un cromosoma.
* Translocaciones: Partes de diferentes cromosomas de intercambio de lugares.
* Inversiones: Se voltea un segmento de un cromosoma.
* cromosomas de anillo: Un cromosoma forma forma de anillo.
Puntos importantes:
* frecuencia: Las anormalidades cromosómicas son relativamente comunes, lo que afecta aproximadamente 1 de cada 150 nacimientos vivos.
* Causas: La mayoría de las anormalidades cromosómicas ocurren al azar durante la formación de huevos o espermatozoides. En algunos casos, pueden ser heredados de un padre.
* Diagnóstico: Las anormalidades cromosómicas se pueden diagnosticar mediante pruebas prenatales o después del nacimiento.
* gestión: El tratamiento para las anormalidades cromosómicas se adapta a la condición específica y las necesidades individuales. Puede involucrar terapias, medicamentos y atención médica en curso.
nota: Esta información es para la comprensión general y no constituye asesoramiento médico. Consulte a un profesional de la salud para obtener orientación médica personalizada.
