1. Expresión génica específica de células:
* diferentes tipos de células expresan diferentes genes: Cada tipo de célula en el cuerpo tiene un conjunto único de genes que se transcriben y traducen activamente a proteínas. Esto se llama expresión génica específica de células.
* El gen disfuncional solo podría expresarse en un tipo de célula específico: Si el gen solo está activo en un cierto tipo de célula, entonces el gen disfuncional solo afectará ese tipo de célula.
* Ejemplo: El gen para la insulina solo se expresa en células beta pancreáticas. Una mutación en este gen afectaría la producción de insulina y conduciría a la diabetes, pero no afectaría a otros tipos de células.
2. Función de proteína específica de células:
* Las proteínas pueden tener diferentes roles en diferentes tipos de células: Incluso si un gen se expresa en múltiples tipos de células, la proteína que codifica podría tener diferentes funciones o estar involucrado en diferentes vías en cada célula.
* El gen disfuncional solo podría interrumpir la función de una proteína en un tipo de célula específica: Una mutación puede hacer que una proteína funcione en un mal funcionamiento en un tipo de célula pero no en otra.
* Ejemplo: Una mutación en un gen involucrado en la síntesis de proteínas musculares podría causar debilidad muscular, pero la misma mutación podría no afectar a otros tejidos donde la proteína está involucrada en diferentes funciones.
3. Mecanismos reguladores específicos de células:
* Las células tienen diferentes mecanismos reguladores para la expresión génica: Estos mecanismos controlan cuándo y cuánto se expresa un gen.
* El gen disfuncional podría estar regulado de manera diferente en diferentes tipos de células: Esto podría significar que la mutación solo interrumpe la función del gen en ciertas células donde los mecanismos reguladores son susceptibles a ella.
* Ejemplo: Algunos genes tienen "potenciadores" que promueven su expresión en tipos de células específicos. Una mutación en un potenciador solo podría afectar la expresión del gen en esas células específicas.
4. Entorno específico de células:
* El entorno dentro de una célula también puede influir en la expresión génica: Factores como la disponibilidad de nutrientes, factores de crecimiento o hormonas pueden afectar la forma en que se expresa un gen.
* El gen disfuncional solo podría ser problemático en el entorno específico de cierto tipo de célula: Esto podría deberse a la presencia de otros factores que amplifican el efecto de la mutación.
* Ejemplo: Una mutación genética solo podría causar una enfermedad en las células expuestas a una toxina ambiental específica.
En resumen: La razón por la cual un gen disfuncional podría afectar un tipo de célula, pero no otro, se reduce a la combinación única de expresión génica, función de proteínas, mecanismos reguladores y entorno celular que existe en cada tipo de célula.
