1. Mutación de marco: Este es el resultado más probable. El marco de lectura del código genético se cambia, cambiando cada codón desde ese punto en adelante. Imagine leer una oración donde se elimina una carta:el significado cambia dramáticamente.
2. Consecuencias:
* Codón de parada prematuro: El cambio de marco a menudo presenta un codón de parada (UAA, UAG o UGA) antes de lo esperado. Esto conduce a una proteína truncada, a menudo no funcional.
* Secuencia de aminoácidos alterada: Incluso si un codón de parada no se introduce inmediatamente, el desplazamiento de marco cambia la secuencia de aminoácidos después de la eliminación. Esto puede alterar dramáticamente la estructura y función de la proteína.
* Pérdida de la función: Es probable que la proteína pierda su función normal, ya que la secuencia de aminoácidos alterada interrumpe su plegamiento, estabilidad o capacidad para interactuar con otras moléculas.
* ganancia de función: En casos raros, el desplazamiento del marco podría dar lugar a una proteína con una nueva función, aunque esto es menos común.
Ejemplo:
Digamos que una secuencia de codificación lee originalmente:
`` `` ``
Aug gcu uac agc gga uaa ...
`` `` ``
Esto codifica los aminoácidos:Met - Ala - Tyr - ser - Gly - Detener
Si se elimina la "C" en el tercer codón, la secuencia se convierte en:
`` `` ``
Aug gcu uag cgga uaa ...
`` `` ``
Ahora, el marco de lectura se desplaza. Los nuevos codones son:
* Aug (Met)
* GCU (ala)
* Uag (parar)
La proteína se truncará después de solo dos aminoácidos, en lugar de los seis originales.
En resumen, la pérdida de un solo par de nucleótidos desde el medio de una secuencia de codificación es una mutación grave. Por lo general, conduce a un cambio de marco, lo que resulta en una proteína no funcional o alterada. Esto puede tener implicaciones significativas para la salud y el desarrollo del organismo.
