1. Ventaja heterocigota:
* portadores: Las personas que llevan una copia del alelo recesivo defectuoso (heterocigotos) a menudo no exhiben el fenotipo de la enfermedad. Son portadores, lo que significa que poseen el alelo pero no lo expresan.
* ventaja selectiva: En algunos casos, los heterocigotos pueden incluso tener una ventaja selectiva sobre los individuos dominantes homocigotos. Por ejemplo, los portadores de anemia de células falciformes tienen cierta resistencia a la malaria, lo que puede ser un beneficio significativo en las regiones endémicas.
2. Mutación:
* de mutaciones de novo: Las nuevas mutaciones pueden ocurrir espontáneamente, introduciendo alelos defectuosos en el conjunto de genes. Esto es especialmente relevante para enfermedades con una alta tasa de mutación.
3. Drift genética:
* Fluctuaciones aleatorias: En pequeñas poblaciones, las frecuencias de alelos pueden fluctuar aleatoriamente debido a los eventos casuales. Esto se llama deriva genética. Un alelo recesivo podría persistir incluso si es ligeramente perjudicial, puramente por casualidad.
4. Flujo de genes:
* Migración: La migración de individuos de otras poblaciones puede introducir nuevos alelos, incluidos los recesivos, en una población. Esto puede contrarrestar los efectos de la selección natural si el alelo recesivo es ventajoso en el nuevo entorno.
5. Polimorfismo equilibrado:
* coexistencia estable: Algunos alelos recesivos pueden persistir en una población a una frecuencia relativamente estable debido a un equilibrio entre la desventaja selectiva del genotipo recesivo homocigoto y la ventaja selectiva del genotipo heterocigoto.
6. Enmascaramiento de alelos recesivos:
* Fenotipo dominante: Los alelos recesivos solo se expresan en el estado homocigoto. Si hay un alelo dominante, el efecto del alelo recesivo está enmascarado. Esto permite que los alelos recesivos persistan en la población, incluso si son perjudiciales, siempre que no se expresen.
7. Penetrancia incompleta:
* Expresión variable: No todas las personas que llevan un alelo recesivo defectuoso expresarán el fenotipo de la enfermedad. La penetración incompleta significa que el alelo puede estar presente, pero no siempre manifiesto, lo que permite que persista en el conjunto de genes.
En resumen: Los alelos recesivos defectuosos pueden persistir en el conjunto de genes debido a una combinación de factores, incluida la ventaja de heterocigoto, mutación, deriva genética, flujo de genes, polimorfismo equilibrado, enmascaramiento de alelos dominantes y penetración incompleta. Las razones específicas de la persistencia de un alelo recesivo particular dependen de la enfermedad, la población y el medio ambiente.
