1. Función de proteína alterada:
* Cambiar la secuencia de aminoácidos: Los códigos de ADN para las proteínas y un solo cambio base en el ADN pueden alterar la secuencia de aminoácidos de una proteína. Este cambio puede afectar la forma, la estabilidad o la actividad de la proteína.
* Introducción de un codón de parada prematuro: Una mutación puede introducir un codón de parada prematuramente, lo que lleva a una proteína truncada que a menudo no es funcional.
* Afectando la regulación génica: Las mutaciones pueden alterar las regiones del ADN que controlan la expresión génica, lo que lleva a una producción aumentada o disminuida de una proteína.
2. Fenotipo alterado:
* Mutaciones de pérdida de funciones: Estas mutaciones pueden deshabilitar un gen de total o parcialmente, lo que lleva a una pérdida de la función de la proteína y un cambio correspondiente en el fenotipo del organismo. Por ejemplo, una mutación en un gen responsable de producir melanina puede conducir al albinismo.
* ganancia de mutaciones de función: Estas mutaciones pueden crear una función nueva o mejorada para una proteína, lo que lleva a un cambio en el fenotipo. Por ejemplo, una mutación en un gen hormona de crecimiento podría conducir al gigantismo.
* mutaciones negativas dominantes: Estas mutaciones pueden producir una proteína defectuosa que interfiere con la función de la proteína normal, lo que lleva a un cambio en el fenotipo. Por ejemplo, una mutación negativa dominante en un gen de desarrollo óseo puede causar anormalidades óseas.
3. Impacto en la condición física:
* Mutaciones perjudiciales: Estas mutaciones pueden disminuir la aptitud de un organismo, lo que hace que sea menos probable que sobrevivan o se reproduzcan.
* Mutaciones beneficiosas: Estas mutaciones pueden mejorar la aptitud de un organismo, aumentando sus posibilidades de supervivencia y reproducción.
* Mutaciones neutrales: Estas mutaciones no tienen un efecto significativo en la aptitud de un organismo. Pueden ser mutaciones silenciosas que no cambian la secuencia de aminoácidos o ocurren en regiones no codificantes de ADN.
Ejemplos:
* Anemia de células falciformes: Una mutación en el gen beta-globina provoca un cambio en la forma de los glóbulos rojos, lo que lleva a la anemia.
* Enfermedad de Huntington: Una mutación en el gen huntingtina causa un trastorno neurológico.
* Fibrosis quística: Una mutación en el gen CFTR interrumpe la función de una proteína que regula el flujo de iones de cloruro, lo que lleva a una acumulación de moco en los pulmones y otros órganos.
En resumen, las mutaciones en un gen pueden afectar los rasgos de un organismo alterando la función de la proteína codificada por el gen, lo que lleva a cambios en el fenotipo del organismo y potencialmente su estado físico.
