La identificación de mutaciones complejas en la estructura del genoma de un organismo ha sido difícil. Pero en un nuevo estudio publicado en línea en Genética de la naturaleza , un equipo de investigación dirigido por J.J. Emerson, profesor asistente de ecología y biología evolutiva en la Facultad de Ciencias Biológicas de Ayala, aplica nuevos métodos de análisis del genoma para identificar estas complejas mutaciones con una resolución sin precedentes.

Su enfoque identifica una amplia variación genética en el genoma de la mosca de la fruta que previamente escapó al descubrimiento. Sus resultados ayudarán a acercar a los investigadores a comprender cómo las mutaciones complejas en los genomas impulsan la enfermedad y la evolución.

"Por primera vez en animales, hemos reunido un genoma de alta calidad, permitir el descubrimiento de todas las diferencias genéticas entre dos individuos dentro de una especie, "dijo Mahul Chakraborty, becario postdoctoral en el laboratorio de Emerson y primer autor del estudio. "Descubrimos una gran cantidad de variación genética oculta durante nuestros análisis, muchos de los cuales afectan rasgos importantes dentro de la mosca de la fruta común, D. melanogaster ".

A diferencia de los enfoques estándar que se basan en la misma tecnología de secuenciación que generó el llamado $ 1, 000 genoma, El enfoque del equipo se basa en la reconstrucción de todo el genoma a partir de una tecnología más nueva que es capaz de leer partes mucho más grandes del genoma. El uso de una secuenciación de moléculas tan larga equipó a Chakraborty y Emerson para desentrañar cambios complejos que alteran la estructura del genoma.

"Este estudio es el primero de su tipo en organismos complejos como la mosca de la fruta. Con este recurso único en la mano, ya hemos caracterizado varias variaciones estructurales candidatas que muestran evidencia de adaptación fenotípica, que puede funcionar para impulsar la evolución de las especies, "dijo Emerson.

Al explorar cómo algunos de estos cambios genómicos estructurales recientemente identificados podrían contribuir a la evolución de la mosca de la fruta, el grupo se sintió atraído por una familia de enzimas que se ha asociado con la resistencia a los pesticidas y la preferencia por el frío, entre muchas otras funciones. Descubrieron que los cambios estructurales aumentan la producción de uno de los genes en 50 veces, sugiriendo cómo estas moscas logran una mayor resistencia a la nicotina.

Según los investigadores, El hecho de que tanta variación haya pasado desapercibida en D. melanogaster, una especie con genomas relativamente simples que no se parece a ocultar la variación, sugiere que nuestros propios genomas, y los de las especies que comemos, albergan una reserva aún mayor de variación genética importante desde el punto de vista médico y agrícola.