1. Sin cambio (mutación silenciosa):
* Efecto sobre los rasgos: El tipo de mutación más común, donde el cambio en la secuencia de ADN no altera la secuencia de aminoácidos de la proteína. Esto significa que las funciones de proteína normalmente, y no hay un efecto notable en los rasgos del organismo.
2. Función de proteína alterada:
* Mutación sin sentido: Un cambio en la secuencia de ADN que da como resultado un aminoácido diferente incorporado en la proteína. Esto puede tener varios efectos dependiendo del cambio de aminoácidos específico y su ubicación en la proteína:
* Efecto menor: La proteína aún puede funcionar de manera relativamente normalmente, lo que lleva a cambios sutiles o nulo en los rasgos del organismo.
* Efecto moderado: La proteína puede funcionar de manera menos eficiente, lo que lleva a cambios notables en los rasgos del organismo.
* Efecto severo: La proteína puede ser completamente no funcional, lo que lleva a un cambio significativo o pérdida del rasgo asociado.
* Mutación sin sentido: Un cambio en la secuencia de ADN que introduce un codón de parada prematuro, que conduce a una proteína truncada y a menudo no funcional. Esto a menudo resulta en un cambio o pérdida significativa del rasgo asociado.
3. Cambios en la regulación génica:
* Mutaciones promotoras: Las mutaciones en la región promotora de un gen pueden alterar la cantidad de proteína correspondiente que se produce. Esto puede afectar la expresión del gen y, por lo tanto, el rasgo asociado con él.
* Mutaciones de elementos regulatorios: Las mutaciones en elementos reguladores que controlan la expresión génica pueden afectar el momento, la ubicación o la cantidad de producción de proteínas, lo que lleva a cambios en los rasgos.
4. Cambios en la estructura cromosómica:
* deleciones: Pérdida de una porción de un cromosoma, lo que resulta en la pérdida de múltiples genes y los rasgos asociados.
* inserciones: Adición de una porción de un cromosoma, potencialmente interrumpiendo la función génica y que afectan los rasgos.
* Inversiones: Reversión de un segmento de un cromosoma, potencialmente interrumpiendo el orden de genes y afectando los rasgos.
* Translocaciones: Movimiento de un segmento de un cromosoma a una ubicación diferente, potencialmente interrumpiendo la función génica y afectando los rasgos.
Ejemplos:
* Anemia de células falciformes: Una sola mutación sin sentido en el gen beta-globina conduce a un cambio en la forma de los glóbulos rojos, causando un rango de síntomas.
* Fibrosis quística: Una mutación sin sentido en el gen del regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística conduce al transporte de iones de cloruro defectuoso en las células, lo que resulta en una acumulación de moco gruesa en los pulmones y otros órganos.
* Enfermedad de Huntington: Una expansión de repetición de trinucleótido en el gen de la caza de caztina conduce a una proteína anormal que causa neurodegeneración y síntomas neurológicos severos.
En resumen:
Las mutaciones pueden afectar los rasgos de un organismo alterando la secuencia de aminoácidos de proteínas, cambiando la regulación génica o modificando la estructura de los cromosomas. El impacto de una mutación depende de su ubicación y naturaleza, y las consecuencias pueden variar desde sutil hasta la vida.
