Por ejemplo, una mutación puntual en el gen que codifica la enzima lactasa puede provocar un cambio en la secuencia de aminoácidos de la enzima, lo que la hace incapaz de descomponer la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Esto puede provocar intolerancia a la lactosa, una afección en la que las personas experimentan hinchazón, gases y diarrea después de consumir productos lácteos.
Otro tipo de mutación es una mutación por cambio de marco, que es una inserción o eliminación de uno o más nucleótidos en la secuencia de ADN. Esto puede provocar un cambio en el marco de lectura del ADN, lo que hace que la proteína se traduzca fuera del marco, lo que da como resultado una proteína no funcional.
Por ejemplo, una mutación en el gen que codifica la proteína distrofina puede provocar distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad grave que atrofia los músculos. Esta mutación hace que la proteína se traduzca fuera de marco, lo que da como resultado una proteína truncada que no puede funcionar correctamente.
Las mutaciones también pueden afectar la regulación de la síntesis de proteínas. Por ejemplo, una mutación en la región promotora de un gen puede provocar una disminución en la expresión del gen, lo que puede resultar en una disminución en la cantidad de proteína producida.
El resultado de una mutación puede variar desde un ligero cambio en la función de la proteína hasta una pérdida completa de su función. En algunos casos, las mutaciones pueden incluso ser beneficiosas, como en el caso de las mutaciones que confieren resistencia a los antibióticos. Sin embargo, la mayoría de las mutaciones son dañinas y pueden provocar una variedad de enfermedades y trastornos.
