Una alteración en el código genético puede dar lugar a la síntesis de una proteína defectuosa. El código genético es el conjunto de instrucciones que determina el orden de los aminoácidos en una proteína. Si hay una mutación en el gen que codifica la proteína, la proteína resultante puede tener una secuencia incorrecta de aminoácidos. Esto puede provocar que la proteína no pueda funcionar correctamente, lo que puede tener diversas consecuencias para la célula o el organismo.