1. Preparación de muestras:
- Se recolectan muestras de sangre u otros tejidos del individuo.
- Se aíslan los glóbulos blancos de la muestra.
- Las células se cultivan en un laboratorio para estimular la división celular.
2. Recolección y fijación de células:
- En la etapa apropiada de la división celular (metafase), las células se recolectan y se tratan con una solución hipotónica para hincharlas.
- Luego, las células hinchadas se fijan con un fijador, generalmente una mezcla de sustancias químicas como metanol y ácido acético, para preservar las estructuras celulares.
3. Preparación de diapositivas:
- Las células fijadas se dejan caer sobre portaobjetos de microscopio y se extienden para crear una monocapa de cromosomas.
- Los portaobjetos se secan al aire o se calientan para mejorar la adherencia de los cromosomas a la superficie del vidrio.
4. Tinción:
- Se utiliza una técnica de tinción, como Giemsa o tripsina-Giemsa, para colorear los cromosomas.
- Las tinciones se unen a regiones específicas de los cromosomas, permitiendo la identificación de patrones de bandas característicos.
5. Patrones de bandas:
- Los patrones de bandas en los cromosomas son únicos para cada par de cromosomas y proporcionan una representación visual de la estructura y organización de los cromosomas.
- Estos patrones se utilizan para la identificación y análisis de cromosomas.
6. Cariotipo:
- Los cromosomas teñidos se ordenan y organizan en un formato estándar según su tamaño, forma y patrones de bandas.
- Esta disposición organizada crea un cariotipo, que es esencialmente una representación fotográfica del complemento cromosómico de un individuo.
7. Análisis cromosómico:
- Los cariotipos son examinados bajo un microscopio por citogenetistas u otros profesionales capacitados.
- Analizan el número, estructura y posibles anomalías de los cromosomas.
- Se pueden detectar y estudiar con mayor detalle variaciones numéricas o estructurales específicas (por ejemplo, duplicaciones, eliminaciones, translocaciones).
8. Marcadores genéticos y PECES:
- Se pueden utilizar técnicas especializadas como la hibridación fluorescente in situ (FISH) para investigar más a fondo loci genéticos específicos o identificar reordenamientos cromosómicos.
- FISH implica el uso de sondas fluorescentes que se unen a secuencias de ADN específicas, permitiendo la visualización de regiones cromosómicas o genes de interés específicos.
9. Interpretación e informes:
- A partir del análisis del cariotipo y de las técnicas adicionales empleadas se genera un informe citogenético.
- El informe describe los hallazgos cromosómicos, identifica cualquier anomalía o variación cromosómica y proporciona información relevante para el asesoramiento genético, el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos genéticos.
Es importante tener en cuenta que el análisis del cariotipo es un campo especializado y la interpretación de las anomalías cromosómicas requiere experiencia y conocimiento de la genética y la citogenética humanas.
