Casi todas las células humanas tienen 23 pares de cromosomas para un total de 46. Lawrence Lawry / Getty Images

Es posible que haya escuchado que 137 es el número mágico, pero si le preguntas a un genetista, te dirán que la verdadera magia está en 46. ¿Por qué 46? Porque esa es la cantidad total de cromosomas que se encuentran en casi todas las células humanas (23 pares para ser exactos) y esas pequeñas estructuras en forma de hilos contienen toda la información sobre quién eres y qué te hace único.

ADN y cromosomas

Para comprender qué son los cromosomas, primero tienes que entender qué es el ADN. Formalmente conocido como ácido desoxirribonucleico, El ADN es una molécula compleja que se encuentra en todas las plantas y animales. Se encuentra en casi todas las células del cuerpo de un organismo, y contiene toda la información necesaria para mantener ese organismo en funcionamiento (y desarrollándose y reproduciéndose). El ADN también es la principal forma en que los organismos transmiten información hereditaria. En el proceso de reproducción, una parte del ADN se transmite de padres a hijos. En breve, El ADN es lo que cuenta la historia de su biología totalmente única.

Como probablemente puedas imaginar, El ADN tiene que ser bastante largo para contener toda esa información importante. Y lo es, si estiras el ADN en una sola célula hasta su longitud completa, tendría unos 6,5 pies (2 metros) de largo, y si pones el ADN de todas tus células juntas, tendrías una cadena de aproximadamente el doble del diámetro del sistema solar.

Afortunadamente, Las celdas son bastante inteligentes y tienen una forma ingeniosa de empaquetar toda esa información en paquetes que ahorran espacio. Introduzca:el cromosoma.

Con su nombre enraizado en las palabras griegas para color (croma) y cuerpo (soma), el cromosoma es una estructura celular (o cuerpo) que los científicos pueden detectar bajo un microscopio al teñirlo con tintes de colores (¿entiendes?). Cada cromosoma está formado por proteínas y, lo adivinaste, ADN.

Cada cromosoma contiene exactamente una molécula de ADN, para ser exacto, y esa larga cadena de información genética está estrechamente envuelta alrededor de la proteína (llamada histona), que actúa como un carrete, agrupando eficientemente el largo, molécula rica en información en el tamaño y la forma perfectos para caber dentro del núcleo de una célula. Cada célula humana tiene 23 pares de cromosomas para un total de 46 (aparte de los espermatozoides y los óvulos, cuales cada Contiene solamente 23 cromosomas).

¿Por qué 23 pares?

El número mágico de 46 (23 pares) por célula no es universal entre los seres vivos. Primero, aunque, los humanos también son una especie "diploide", lo que significa que la mayoría de nuestros cromosomas vienen en conjuntos combinados llamados pares homólogos (los dos miembros de cada par se denominan homólogos). Muchos animales y plantas son diploides, pero no todos tienen un total de 46. Mosquitos, por ejemplo, tiene un número de cromosoma diploide de seis, ¡las ranas tienen 26 y los camarones la friolera de 508 cromosomas!

Pero, ¿por qué los humanos tenemos 23 pares? Ocurrió durante la evolución. "Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, mientras que todos los demás grandes simios (chimpancés, bonobos, gorilas y orangutanes) tienen 24 pares de cromosomas, "Belen Hurle, Doctor., dice por correo electrónico. Hurle es investigador del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud. "Esto se debe a que en el linaje evolutivo humano, dos cromosomas de simios ancestrales fusionados en sus telómeros [puntas], producir el cromosoma humano 2. Por lo tanto, los humanos tienen un par de cromosomas menos. Esta es una de las principales diferencias entre el genoma humano y el genoma de nuestros parientes más cercanos ".

Ahora volvamos al tema de los espermatozoides y los óvulos:estas células solo tienen un cromosoma homólogo de cada par y se consideran "haploides". He aquí por qué:cuando un espermatozoide y un óvulo se fusionan, combinan su material genético para formar uno completo, conjunto diploide de cromosomas. Y si lo piensas eso tiene mucho sentido. Significa que cada padre contribuye con un homólogo a un par homólogo de cromosomas en las células de su hijo.

Considere el tipo de sangre como un ejemplo claro:las personas con el tipo de sangre AB heredaron dos variaciones genéticas diferentes en sus dos cromosomas homólogos, uno para A y otro para B, que, cuando se combina, producido AB.

Demasiados o muy pocos cromosomas

Ahora sabes que el ejemplo de libro de texto de un ser humano sano tiene 23 pares de cromosomas en casi todas las células de su cuerpo, pero la vida no siempre es un libro de texto. ¿Qué sucede si algo hace que se desarrollen más o menos cromosomas? Una ganancia o pérdida de cromosomas de los 46 estándar (llamada aneuploidía) ocurre durante la formación de células reproductoras (espermatozoides y óvulos), en el desarrollo fetal temprano o en cualquier otra célula del cuerpo después del nacimiento.

Una de las formas más comunes de aneuploidía es la "trisomía, "que es la presencia de un cromosoma adicional en las células. Un resultado bien conocido de la trisomía es el síndrome de Down, que es una condición causada por tres copias del cromosoma 21 en cada célula. Este cromosoma adicional conduce a un total de 47 cromosomas por célula, en lugar de 46.

La pérdida de un cromosoma en una célula se llama "monosomía, "y describe una afección en la que las personas tienen solo una copia de un cromosoma específico por célula en lugar de dos. El síndrome de Turner, en el que las mujeres tienen solo una copia del cromosoma X por célula en comparación con las dos normales, se considera una forma de monosomía.

También existen otras variaciones de aneuploidía, y en casos extremos, pueden comprometer la vida de una persona. Adicionalmente, las células cancerosas también tienen alteraciones en su número de cromosomas. A diferencia de las variaciones que ocurren en las células reproductoras, estos cambios ocurren en otras células del cuerpo, por lo que no se heredan.

Eso es interesante

Los cromosomas X e Y no se nombraron al azar; sus formas en realidad se parecen a las letras X e Y, respectivamente.

Publicado originalmente:3 de julio de 2019

Preguntas frecuentes sobre cromosomas

¿De qué están hechos los cromosomas?

Los cromosomas son estructuras en forma de hilo que se pueden encontrar dentro del núcleo de las células. Cada cromosoma está formado por una proteína y una molécula de ácido desoxirribonucleico solitaria, que se conoce mejor como ADN.

¿Qué es un par de cromosomas?

Un cromosoma consiste en un paquete completo de ADN dentro del núcleo. Cada organismo tiene un número único de cromosomas. Cada padre aporta un solo cromosoma a cada par para que su descendencia obtenga uno de cada uno de sus cromosomas.

¿Cómo se relaciona XY con el género?

Las mujeres suelen tener el cromosoma sexual XX y los hombres XY. Cada espermatozoide consta de un cromosoma X o Y, por lo que la contribución del padre determina el sexo de la descendencia.

¿Dónde se alojan los cromosomas?

Los cromosomas se encuentran dentro del núcleo de una célula. Tanto las células animales como las vegetales tienen cromosomas dentro de su núcleo, y se alinean prolijamente de un extremo a otro a lo largo del ecuador (centro) de la celda.

¿Cuáles son las tres partes de un cromosoma?

Un cromosoma se puede dividir en tres partes distintas:el centrómero (donde ambas cromátidas se tocan), brazo (largo y corto) y el telómero (el final de cada cromosoma).