Las mutaciones son la fuente última de variación genética y son esenciales para la evolución. Pueden introducir nuevos rasgos que permitan a los organismos adaptarse a entornos cambiantes o pueden reparar genes dañados. Sin embargo, no todas las mutaciones son beneficiosas. Algunas mutaciones pueden causar enfermedades genéticas o pueden hacer que los organismos sean más susceptibles a las toxinas ambientales.

El genoma humano es bombardeado constantemente con mutaciones, pero sólo una pequeña fracción de estas mutaciones tiene realmente un efecto perceptible. Esto se debe a que la mayoría de las mutaciones ocurren en regiones no codificantes del genoma o dan como resultado cambios que son demasiado pequeños para tener algún impacto en el fenotipo del organismo.

Incluso cuando una mutación tiene un efecto notable, no es necesariamente dañina. De hecho, algunas mutaciones pueden ser beneficiosas, proporcionando al organismo una ventaja selectiva en su entorno. Por ejemplo, una mutación que aumenta la resistencia de un organismo a un patógeno particular podría ser beneficiosa en una población donde ese patógeno es común.

El equilibrio entre mutaciones beneficiosas y perjudiciales es complejo. Demasiadas mutaciones dañinas pueden provocar una disminución de la población, mientras que muy pocas mutaciones beneficiosas pueden impedir que la población se adapte a las condiciones cambiantes. Es probable que la tasa de mutación óptima varíe según el entorno y la selección natural la ajusta constantemente.

¿Por qué nos aferramos a mutaciones potencialmente dañinas?

Aunque algunas mutaciones son dañinas, todavía las conservamos por varias razones.

* Equilibrio mutación-selección: Algunas mutaciones dañinas se mantienen en la población con una frecuencia baja mediante el equilibrio de selección de mutaciones. Esto significa que la tasa de mutación es lo suficientemente alta como para contrarrestar los efectos negativos de la selección. Esto puede ocurrir cuando la mutación tiene un pequeño efecto sobre la aptitud del organismo o cuando está vinculada a un alelo beneficioso.

* Pleiotropía: Algunas mutaciones dañinas también tienen efectos beneficiosos. Esto puede dificultar la selección contra la mutación dañina, incluso si está causando un daño general al organismo. Por ejemplo, una mutación que aumenta la resistencia de un organismo a un patógeno también podría tener efectos negativos en el sistema inmunológico del organismo.

* Deriva genética: Algunas mutaciones dañinas pueden mantenerse en la población mediante deriva genética. Ésta es la fluctuación aleatoria de las frecuencias de los alelos en una población. La deriva genética puede ocurrir debido a eventos fortuitos, como el efecto fundador o el efecto cuello de botella.

* Epistasis: Los efectos de una mutación pueden depender de los antecedentes genéticos del organismo. Esto significa que una mutación que es dañina en un trasfondo genético podría ser beneficiosa en otro. Esto puede dificultar la predicción de los efectos de una mutación y también puede conducir al mantenimiento de mutaciones dañinas en la población.

La presencia de mutaciones dañinas en el genoma humano es un recordatorio de que la evolución no es un proceso perfecto. Sin embargo, el equilibrio entre mutaciones beneficiosas y dañinas es esencial para la supervivencia a largo plazo de una especie.