Un efecto común es la formación de dominios repetidos, que son regiones del genoma que contienen múltiples copias de la misma secuencia de ADN. Los dominios repetidos pueden variar en tamaño desde unos pocos cientos de pares de bases hasta varias megabases, y se pueden encontrar tanto en regiones codificantes como no codificantes del genoma.
Los dominios repetidos pueden tener varias funciones diferentes, que incluyen:
* Proporcionar soporte estructural para el genoma.
* Regulación de la expresión genética.
* Mediación del apareamiento cromosómico durante la meiosis.
Otro efecto común de las duplicaciones de segmentos de ADN es la formación de palíndromos, que son secuencias de ADN que se leen igual hacia adelante y hacia atrás. Los palíndromos se pueden formar cuando dos copias del mismo segmento de ADN se invierten y se insertan una al lado de la otra. Los palíndromos pueden tener una variedad de funciones diferentes, que incluyen:
* Proporcionar sitios para la unión de proteínas involucradas en la reparación y recombinación del ADN.
* Mediar en la formación de estructuras cruciformes, que son estructuras de ADN que se asemejan a una cruz.
* Promover la formación de horquillas de ADN, que son estructuras de ADN que se asemejan a una curva cerrada.
Además de formar dominios repetidos y palíndromos, las duplicaciones de segmentos de ADN también pueden conducir a la formación de otros tipos de variaciones estructurales, como deleciones, inserciones e inversiones. Estas variaciones estructurales pueden tener diversos efectos en el genoma, entre ellos:
* Alteración de la función genética
* Causando enfermedades genéticas.
* Promover la evolución de nuevos genes.
En general, las duplicaciones de segmentos de ADN pueden tener un impacto significativo en la estructura tridimensional del genoma. Estas variaciones estructurales pueden tener una variedad de funciones diferentes y pueden desempeñar un papel en procesos celulares tanto normales como anormales.