1. Errores en la segregación cromosómica:Durante la meiosis I o la meiosis II, los cromosomas pueden no lograr separarse correctamente. Esto puede provocar que una célula hija tenga una copia extra de un cromosoma (trisomía) mientras que a la otra le falte una copia (monosomía).
2. No disyunción:esta es la causa más común de aneuploidía en óvulos humanos. Se refiere específicamente a la falla de los cromosomas homólogos o cromátidas hermanas para separarse durante la meiosis, lo que lleva a la formación de gametos con un número de cromosomas anormal.
- En la meiosis I sin disyunción, los cromosomas homólogos no logran separarse durante la primera división meiótica. Como resultado, una célula hija recibe ambos cromosomas homólogos, mientras que la otra célula hija no recibe ninguno.
- En la no disyunción de la meiosis II, las cromátidas hermanas no logran separarse durante la segunda división meiótica. Una célula hija recibe ambas cromátidas hermanas, mientras que la otra célula hija no recibe ninguna.
3. Pérdida o ganancia prematura de cromosomas:en raras ocasiones, pueden ocurrir errores durante el desarrollo del óvulo antes de la meiosis, lo que lleva a una pérdida o ganancia prematura de cromosomas. Esto puede dar lugar a huevos aneuploides desde el inicio de la meiosis.
4. Efectos del envejecimiento:el riesgo de aneuploidía aumenta a medida que avanza la edad materna. A medida que las mujeres envejecen, es más probable que sus óvulos experimenten anomalías cromosómicas debido a factores como la disminución de la calidad de los ovocitos, la reducción de la eficiencia de los mecanismos de reparación del ADN y los cambios hormonales.
5. Factores genéticos:Ciertas variaciones o reordenamientos genéticos también pueden predisponer a los individuos a un mayor riesgo de aneuploidía. Por ejemplo, las translocaciones o inversiones que involucran a múltiples cromosomas pueden alterar el patrón de segregación normal durante la meiosis.
Los óvulos aneuploides pueden provocar un aborto espontáneo o pueden dar lugar al desarrollo de descendencia con trastornos cromosómicos como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18), el síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Klinefelter (XXY) o el síndrome de Turner ( INCÓGNITA). El test genético preimplantacional (PGT) es una técnica utilizada en las tecnologías de reproducción asistida para identificar embriones aneuploides antes de la implantación, mejorando así las posibilidades de un embarazo exitoso y reduciendo el riesgo de trastornos genéticos.
