Los científicos han estado estudiando el fascinante fenómeno de la inactivación del cromosoma X, un proceso que ocurre en las hembras de los mamíferos para silenciar uno de los dos cromosomas X presentes en cada célula. Este mecanismo garantiza que las mujeres, aunque tengan dos copias de genes ligados al cromosoma X, no experimenten el doble de expresión genética en comparación con los hombres que tienen solo un cromosoma X. Así es como se desarrolla este complejo proceso:

1.Mecanismo de recuento del cromosoma X :

Las mujeres heredan un cromosoma X de su madre y otro de su padre, mientras que los hombres reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Para mantener el equilibrio de la expresión genética, uno de los cromosomas X femeninos debe estar inactivado.

2.Centro de Inactivación X (XIC) :

El centro de inactivación de X (XIC) es una región crucial del cromosoma X que desempeña un papel clave en el inicio y la propagación de la inactivación de X. Contiene elementos reguladores como el gen X-inactive-specific transcript (XIST).

3.Expresión del gen XIST :

El gen XIST, ubicado dentro del XIC, se expresa exclusivamente a partir del futuro cromosoma X inactivo. Las moléculas de ARN XIST producidas a partir de este gen recubren el cromosoma X inactivo, lo que provoca su compactación física y silenciamiento.

4.Recubrimiento del cromosoma X inactivo :

Una vez transcritas, las moléculas de ARN XIST se acumulan en el núcleo y se adhieren al cromosoma X inactivo, formando una capa llamada nube de transcripción específica inactiva de X (nube XIST). Esta nube dificulta físicamente la transcripción de genes en el cromosoma X inactivo.

5.Silenciamiento de la expresión genética :

La formación de la nube XIST en el cromosoma X inactivo provoca una represión transcripcional generalizada. La mayoría de los genes del cromosoma X inactivo quedan silenciados, lo que impide su expresión, mientras que unos pocos genes permanecen activos para garantizar funciones esenciales.

6.Propagación de la inactivación :

La nube XIST se propaga a lo largo del cromosoma X inactivo en un proceso conocido como "propagación de la inactivación". Esto permite que el efecto silenciador abarque todo el cromosoma, asegurando que la mayoría de los genes del cromosoma X inactivo estén desactivados.

7.Mantenimiento de la Inactivación :

Una vez establecida, la inactivación de X se mantiene durante toda la vida de la hembra de mamífero. Esta represión estable impide la reactivación del cromosoma X inactivo.

Aunque la inactivación del cromosoma X equilibra eficazmente la expresión genética en las mujeres, también puede manifestarse como trastornos o rasgos genéticos ligados al cromosoma X cuando se producen mutaciones o anomalías en el cromosoma X activo o inactivo. Por tanto, el estudio de la inactivación del cromosoma X proporciona conocimientos cruciales sobre la regulación genética, los mecanismos celulares y la base genética de los trastornos ligados al sexo.