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    Qué revelan los genes y los genomas sobre nuestra salud

    Crédito:CC0 Public Domain

    Un poco como la bola de cristal mágica que usan los adivinos, nuestro genoma puede ser leído por los científicos para revelar misterios ocultos en nuestro cuerpo.

    Pero a diferencia de las bolas de cristal mágicas, nuestro genoma puede revelar algunos hechos reales sobre nuestro funcionamiento interno.

    Nuestro genoma asombroso

    Flashback rápido a 2001. El mundo se asombró cuando se reveló oficialmente la primera secuencia del genoma humano. La hazaña le tomó a un grupo internacional de científicos más de una década en completarse y tuvo un alto precio de aproximadamente US $ 2.7 mil millones.

    Hoy dia, puede secuenciar su genoma por unos pocos miles de dólares, análisis de datos incluido. En Australia, por ejemplo, por alrededor de $ 6400, Genome.One secuenciará y analizará su genoma.

    El precio incluye un informe detallado sobre sus posibilidades de desarrollar más de 49 condiciones, dice el Dr. Marcel Dinger, CEO de Genome.One. "Estos incluyen 31 tipos de cáncer y 13 afecciones cardíacas donde el monitoreo y la intervención pueden ser beneficiosos, así como la respuesta prevista del cuerpo a más de 220 medicamentos, " él dice.

    Entonces, ¿qué obtienes por tu dinero? Según Genome.One, además de la secuencia de tu genoma, también le harán un examen físico de pies a cabeza. Esto significa una revisión y análisis de fisiología, una extensa prueba de patología y una reunión con un dietista y un médico. Los resultados de todos estos análisis se interpretan en función de sus antecedentes genómicos para evaluar cuáles son los mejores enfoques para incorporar en sus actividades diarias.

    "El servicio es brindado por un equipo de profesionales de la salud que pueden ofrecer información e interpretación experta de su genoma, "dice Marcel.

    Pero su genoma puede revelar mucho más que probabilidades pesimistas.

    Puede decirte por ejemplo, si le faltan grandes trozos de ADN presentes en otras personas, que potencialmente podría estar relacionado con problemas de salud. También puede indicarle si su genoma alberga genes no funcionales, también conocido como pseudogenes.

    No te preocupes, es bastante común.

    El Proyecto 1000 Genomas, que se desarrolló entre 2008 y 2015, analizó el genoma de más de 2500 personas de todo el mundo. Entre sus muchos hallazgos se encuentra la existencia de docenas de estos pseudogenes en todos los individuos analizados. Dicha información puede informar a los médicos sobre nuestros riesgos de desarrollar cualquier cosa, desde enfermedades autoinmunes hasta esquizofrenia.

    La secuenciación de nuestro genoma puede incluso decirle algo sobre su pasado lejano y las extrañas elecciones de apareamiento de sus antepasados.

    Tus ancestros mezclados

    Unos 50, 000 a 100, 000 años atrás, los antepasados ​​de los humanos modernos no estaban solos. Vivían entre otras especies de Homo, como los neandertales y los denisovanos. Y compartieron más que una ubicación común.

    Resulta que los neandertales y los denisovanos se cruzaban con los humanos de vez en cuando. Como resultado, algunos de nosotros llevamos porciones de ADN que se remontan a los neandertales y denisovanos.

    Por ejemplo, un informe de 2016 encontró que algunas de estas variantes genéticas neandertales estaban presentes en los europeos modernos. El estudio también encontró que algunas de estas variantes se correlacionaron con trastornos de la piel y la sangre e incluso con un mayor riesgo de depresión.

    Además de revelar antiguas aventuras amorosas, analizar su genoma también sirve para propósitos más prácticos, como informarle qué medicamentos le convienen más.

    Genes y drogas

    En 2016, El escritor científico estadounidense Carl Zimmer decidió secuenciar su genoma. Los resultados fueron analizados por un pequeño ejército de científicos y publicados en una historia de tres episodios. Entre los resultados revelados se encontraba una mutación en un gen que codifica una enzima llamada NAT2. Esta enzima es responsable de descomponer la cafeína y otras toxinas de estructura similar.

    Debido a esta mutación, Zimmer descubrió que su cuerpo no es tan eficiente como podría ser para descomponer ciertas toxinas y ciertos medicamentos. por lo que reducir o eliminar el café o cualquier producto que contenga estos compuestos sería un enfoque sensato.

    Aquí en Australia Genoma. El propio CEO de uno tenía su genoma secuenciado, revelando algunos resultados potencialmente importantes. "En mi caso, la secuenciación del genoma completo reveló una probable sensibilidad a un anestésico general de uso común. Quisiera eso en mi historia clínica electrónica, y si alguna vez estuviese en el hospital, el anestesista debe tener claro que debe utilizar una formulación diferente, "dice Marcel.

    Entonces, si tienes algunos miles de dólares de sobra, ¿Por qué no echar un vistazo a tu genoma? Puede revelar algunos datos interesantes sobre su genoma e incluso podría ahorrarle algunas sorpresas desagradables.

    "Las pruebas genómicas son útiles para las personas que tienen una afección genética o que están interesadas en comprender más sobre sus riesgos de salud actuales y futuros para tomar el control de su salud y prevenir enfermedades potencialmente". "Agrega Marcel.

    Este artículo apareció por primera vez en Particle, un sitio web de noticias científicas con sede en Scitech, Perth, Australia. Lea el artículo original.




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