Mientras que "ADN" es un término casi mágicamente poderoso en el lenguaje cotidiano, que ocupa un lugar destacado en asuntos que van desde comentarios casuales sobre la herencia hasta la condena o exoneración de delincuentes, "cromosoma" no lo es. Esto es algo curioso dado que los cromosomas no son más que cantidades muy grandes de ácido desoxirribonucleico (ADN) con algunas proteínas y otras sustancias mezcladas.

Los humanos tienen aproximadamente 2 metros de ADN en cada célula. . Eso significa que si todos los genes en una sola de sus células estuvieran alineados de extremo a extremo, probablemente sería más alto que usted. Sin embargo, cada uno de sus billones de células tiene solo unas pocas millonésimas de metro de ancho. Claramente, la evolución ha permitido a los organismos desarrollar un sistema de archivo que rivaliza con el de las unidades de disco duro de computadora más potentes que existen. Dicho sistema, en términos generales, consiste en cromosomas, que son conjuntos distintos de una mezcla de ácido nucleico y proteína conocida como cromatina.
Conceptos básicos sobre cromosomas

Los cromosomas se encuentran en los núcleos de las células animales y vegetales; otros organismos tienen ADN, pero está organizado de manera diferente dentro de sus células. Puede pensar en los cromosomas como "en forma de hilo", con la capacidad de enrollarse firmemente, como hilo, así como difusos, no muy diferentes a una bola de pelo. La palabra "cromosoma" proviene de las palabras griegas para "color" y "cuerpo".

Los cromosomas son los principales responsables del desarrollo y crecimiento de los organismos. Si bien el ADN que transportan es esencial en la reproducción de los organismos en su conjunto, los cromosomas dirigen la división de las células individuales además de contribuir con información genética a estas células. Esto permite el reemplazo de células viejas y desgastadas. Si los cromosomas no hicieran nada más que sentarse dentro de las células esperando que el organismo padre se reproduzca, ese organismo dejaría de funcionar por completo.

Los cromosomas no se pueden ver fácilmente dentro del núcleo incluso con microscopios potentes a menos que se estén dividiendo. Durante la división celular, el ADN dentro de los cromosomas se agrupa de forma estrecha y característica, haciéndolos visibles con el uso de instrumentos sensibles. La mayor parte de lo que los biólogos celulares han aprendido sobre los cromosomas ha sido, en consecuencia, cuando han examinado las células en división.

Los humanos tienen 46 pares de cromosomas en cada célula, excepto los gametos (células sexuales), que tienen una copia de cada cromosoma: 22 cromosomas somáticos (autosomas) numerados del 1 al 22 y un cromosoma sexual (un cromosoma X o un cromosoma Y). Los gametos tienen solo una copia de cada cromosoma porque los gametos son las células que se fusionan durante la reproducción para crear una célula con 46 cromosomas que luego pueden convertirse en una nueva persona. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Debido a que todos obtienen un cromosoma sexual de cada padre, está claro que la contribución del padre determina en última instancia el sexo de la descendencia, ya que las mujeres deben contribuir con un cromosoma X. Por lo tanto, cada nuevo bebé tiene las mismas probabilidades de ser hombre o ser mujer. A principios de 1900, el investigador Thomas Hunt Morgan identificó el cromosoma X como portador de rasgos heredables en sus estudios de moscas de la fruta.
Estructura cromosómica

En eucariotas, cada cromosoma consiste en una molécula muy larga de ADN junto con una gran cantidad de proteínas. Los procariotas (p. Ej., Las bacterias) no tienen núcleos, por lo que su ADN, que generalmente tiene la forma de un solo cromosoma en forma de anillo, se encuentra en el citoplasma celular.

Como se señaló, los cromosomas son simplemente divisiones de Sustancia en la cual el ADN está empaquetado dentro de las células, llamado cromatina. La cromatina consiste en ADN y proteínas que sirven para comprimir y relajar la estructura general de los cromosomas, dependiendo del estado de división de la célula. La mayoría de estas proteínas se llaman histonas
, que son octameros de ocho subunidades, cada una de las cuales está emparejada con otra subunidad. Las cuatro unidades de histonas se denominan H2A, H2B, H3 y H4. Las histonas tienen una carga eléctrica positiva, mientras que las moléculas de ADN tienen carga negativa, por lo que estas dos moléculas se unen fácilmente entre sí. El ADN se envuelve alrededor del complejo de histona octamer un poco más de dos veces, como un hilo que se enrolla alrededor del carrete. La cantidad de ADN que se incluye en un complejo varía, pero en promedio es de aproximadamente 150 pares de bases, o 150 nucleótidos consecutivos. El cromosoma circular único que contiene una célula procariota, con raras excepciones, no contiene histonas, lo que refleja los genomas más pequeños de los procariotas y, por lo tanto, una necesidad menos urgente de comprimir todo el ADN del organismo para que encaje en una sola célula.

Al igual que el ADN, los cromosomas se dividen en unidades repetitivas. En el ADN, se denominan nucleótidos, mientras que en los cromosomas se denominan nucleosomas
. Un nucleosoma es un complejo de histona-ADN. Estos fueron descubiertos cuando los científicos utilizaron materiales cáusticos para disolver las proteínas externas de los cromosomas, dejando atrás la cromatina que contiene solo histonas y ADN. La cromatina ofrece una apariencia de "cuentas en una cuerda" en el examen microscópico.

Nuevamente solo en eucariotas, cada cromosoma tiene un centrómero, una región restringida del cromosoma en la que se unen las cromátidas hermanas. Las cromátidas hermanas son copias idénticas de un cromosoma que se ha replicado en preparación para la división celular. Además de separar las cromátidas hermanas a lo largo del eje largo de los cromosomas, el centrómero separa el cromosoma en brazos. El centrómero, a pesar de su nombre, generalmente no se encuentra en el medio del cromosoma, sino hacia un extremo. Esto le da a un cromosoma replicado la apariencia de una letra X asimétrica. (El centrómero de un cromosoma Y está tan cerca de un extremo que el cromosoma parece que su nombre sugiere que debería). En esta vista, cada lado de la X es un cromátida hermana, mientras que la parte superior incluye dos brazos emparejados y la parte inferior incluye otro par de brazos. El brazo más corto de cualquier cromosoma se llama brazo p, mientras que el brazo más largo se conoce como brazo q. La posición del centrómero es útil para identificar la ubicación de genes específicos en el cromosoma, especialmente ahora que el Proyecto del Genoma Humano de principios del siglo XXI ha permitido el mapeo de todos los genes en cada cromosoma. Un gen es una longitud de ADN que contiene las instrucciones para hacer una proteína específica.

Puede ser fácil confundir cromosoma versus cromátida versus cromatina. Recuerde que un cromosoma no es más que cromatina dividida en trozos llamados cromosomas, cada uno de los cuales consta de dos cromátidas idénticas una vez que el cromosoma se ha replicado.
Regulación y tareas del cromosoma

Cuando los cromosomas están "relajados" y en un estado más difuso, no están simplemente inactivos y esperando el momento en que dibujan formas lineales apretadas nuevamente para propósitos de división celular. Por el contrario, esta relajación proporciona el espacio físico para que ocurran procesos como la replicación (el ADN hace una copia de sí mismo), la transcripción (el ARN mensajero se sintetiza a partir de una plantilla de ADN) y la reparación del ADN. Así como es posible que necesite desmontar un electrodoméstico para reparar un problema o reemplazar una parte, la estructura floja de los cromosomas en el estado de interfase (es decir, entre divisiones celulares) permite enzimas, que ayudan a reacciones químicas como la replicación y la transcripción. para encontrar su camino hacia donde se necesitan a lo largo de la molécula de ADN. Las regiones de los cromosomas que participan en la transcripción (síntesis de ARN mensajero) y, por lo tanto, están más relajadas se llaman eucromatina, mientras que las regiones más comprimidas en las que no se transcribe el cromosoma se conocen como heterocromatina.

Las "cuentas en un La apariencia de los nucleosomas bajo un microscopio oculta el aspecto normal de los cromosomas. Además del enrollamiento del ADN alrededor de las proteínas histonas dentro de un nucleosoma, los nucleosomas están, en las células vivas, comprimidos muy juntos en múltiples niveles de empaquetamiento. El primer nivel crea una estructura de aproximadamente 30 nanómetros de ancho, solo 30 milmillonésimas de metro. Estos se enrollan en conjuntos geométricamente articulados pero bien estudiados que se pliegan sobre sí mismos.

Este empaquetado apretado no solo permite que el material genético en una célula ocupe un espacio físico muy pequeño, sino que también cumple funciones funcionales. bien. Por ejemplo, los múltiples niveles de plegado y enrollado reúnen partes de un cromosoma que estarían muy separadas, relativamente hablando, si el ADN fuera estrictamente lineal. Esto puede influir en la expresión génica; En las últimas décadas, los científicos han aprendido que no solo lo que está en un gen determina el comportamiento de ese gen, sino también la naturaleza de otro ADN en las proximidades de ese gen. Los genes, en este sentido, tienen un propósito, pero también tienen asesores y supervisores a mano, en gran parte gracias a la estructura específica de los cromosomas.
Anomalías cromosómicas

Los cromosomas y el ADN dentro de ellos, junto con las proteínas que coordinan sus actividades, hacen su trabajo con un notable nivel de precisión. Si no lo hicieran, probablemente no estarías aquí para leer esto. Sin embargo, se producen errores. Esto puede suceder debido a daños en los cromosomas individuales o porque el número incorrecto de cromosomas formados correctamente termina en el genoma de un organismo de una manera no letal, pero dañina.

El cromosoma 18 en humanos es un ejemplo de cromosoma con defectos genéticos bien conocidos asociados con aberraciones específicas en el cromosoma. Este cromosoma tiene aproximadamente 78 millones de pares de bases de largo y constituye el 2.4 por ciento del ADN humano. (Esto lo hace más pequeño que el promedio; según el número de cromosomas humanos, un cromosoma típico tendría aproximadamente 1/23 de todo el ADN, aproximadamente 4.3 por ciento). Una anormalidad llamada síndrome de deleción distal 18q produce retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje, baja estatura, tonos musculares débiles, problemas en los pies y muchos otros problemas. En este trastorno, falta parte del extremo más alejado del brazo largo del cromosoma 18. ("Distal" significa "más alejado de un punto de referencia"; su contraparte, "proximal" significa "más cerca del punto de referencia", en este caso el centrómero). Otra enfermedad resultante de un problema del cromosoma 18, uno con características similares , es el síndrome de deleción 18q proximal, en el que falta un conjunto diferente de genes.

El cromosoma 21 es el cromosoma humano más pequeño, que contiene aproximadamente 48 millones de pares de bases, o aproximadamente del 1,5 al 2 por ciento del genoma humano. En una condición llamada trisomía 21, generalmente, se producen tres copias del cromosoma 21 en cada célula, lo que resulta en lo que comúnmente se conoce como síndrome de Down. (Esto comúnmente se escribe incorrectamente como "síndrome de Down"). Con menos frecuencia, esto puede resultar de una translocación de parte del cromosoma 21 a un cromosoma diferente. En esta condición, los individuos tienen dos copias del cromosoma 21, pero la porción que se alejó temprano en el desarrollo embrionario continúa funcionando en su nueva ubicación de manera perjudicial. Las personas con síndrome de Down tienen discapacidad intelectual y una apariencia facial característica. Se cree que la presencia de una tercera copia del cromosoma 21 en las personas afectadas contribuye a una variedad de problemas de salud que suelen experimentar las personas con síndrome de Down.